averiguar la edad de los restos de seres vivos que encuentran.

 

Melhoran o reloxo da vida

Un estudio con restos fósiles en Japón servirá para perfeccionar una de las técnicas más utilizadas en la actualidad para datar fósiles. La extracción de restos de plantas sedimentadas en el Lago Suigestu, que estuvieron en la orilla los últimos 52.800 años, y la medición de sus niveles de radiocarbono o C-14 van a permitir aumentar la precisión en las dataciones paleontológicas.

Re-construese o Genoma Humano

 

Re-construese o  Genoma Humano

No es frecuente que revistas de tan alto impacto como 'Science', 'Nature', 'Genome Research' o 'Genome Biology' se pongan de acuerdo para publicar simultáneamente los datos de un trabajo, pero en este caso los resultados merecen la unión para sacar a la luz 30 estudios que descubren la parte más oscura del genoma. Gracias a estos trabajos, lo que hace años se consideraba ADN basura deja de parecer un desecho para transformarse en una parte clave para la salud y la enfermedad.

Amor e genética

 

Amor e genética

¿Qué papel juega el cerebro en el impulso sexual? La ciencia lleva años intentando explicar, con datos en la mano, qué factores intervienen en la generación de estos sentimientos. Una revisión de estudios muestra ahora las áreas cerebrales que comparten deseo y amor, y también las diferencias en los patrones neuronales que generan cada uno.

Luita Xeneracional

 

A Luita Xeneracional na genética

Si comparásemos el ADN de un centenario y su bisnieto, no hallaríamos pistas suficientes para distinguir cuál es cuál. Sin embargo, las cosas cambian más allá del genoma, en las normas que regulan nuestros genes. Un equipo de investigadores españoles desvela por primera vez las diferencias moleculares que hay entre un anciano y un recién nacido.

ADN do Gorila

 

ADN do Gorila

El genoma del gorila es la última pieza de la Piedra Rosetta de la evolución del hombre. Desde que se presentó en 2002 la secuencia de ADN del ser humano, se ha trabajado para descifrar el código genético de los parientes más cercanos, los grandes simios. Primero vino el chimpancé, después el orangután y, ahora, por fin, el gorila.

Dietas individuais baseadas na genética

Dietas individuais baseadas na genética

La dieta de la alcachofa, la de la manzana, la del te rojo, la verde, el método Dukan... quien más quien menos ha intentado poner en práctica, alguna vez en su vida, alguna de estas dietas populares para conseguir la figura deseada. Otra cosa es el resultado obtenido. Sin embargo, todas ellas podrían tener los días contados. Y es que la entrada a escena de la genética revolucionará probablemente el mercado del adelgazamiento en breve. A través de un análisis de la saliva se podrá identificar qué alimentos engordan a una persona y cuáles no.  Este sistema es el que se está desarrollando en el Instituto Javier de Benito de Barcelona. “Es un análisis de ADN. Miramos unos cambios o polimorfismos en determinados genes que permiten conocer el potencial de respuesta de cada individuo frente a los diferentes nutrientes de la dieta. De esta manera, podemos explicar las respuestas específicas de cada individuo”, explica el doctor José Ignacio Lao, médico especialista en genética química y responsable del departamento de medicina genómica de esta institución. “Sabremos por qué unos responden a una dieta, mientras que a otros la misma les es totalmente contraproducente, incluso perjudicial para la salud”, añade.  Lao vaticina el fin de las dietas generalistas con la irrupción en el mundo de la alimentación de la genética. “Prometen la panacea para todo tipo de personas, sin embargo están saliendo casos en los que ha aparecido incluso una diabetes porque no han respondido bien a la dieta cuando a otros les funciona espectacularmente”. “Lo que pretende la genética es explicar por qué hay individuos a los que les va bien un tipo de dieta y a otros no”.  Con el análisis genético del paciente, el concepto de 'dieta personalizada' adquiere más sentido que nunca. “Al final se basa en los conceptos de la nutrigenética y nutrigenómica. Los aplicamos desde el punto de vista práctico para el diseño de dietas. Por eso las llamamos personalizadas, porque no hay mayor individualización que utilizar el genoma de cada individuo, y en base a las características de este genoma definir el tipo de dieta”, arguye Lao.  La introducción de la genética en la confección de dietas romperá con el axioma popular, no siempre veraz, de que ni la fruta ni la verdura engordan. “Algunas de las frutas, de las verduras que se recomiendan son contraproducentes para muchas personas. Incluso pueden resultarles perjudiciales para la salud”, relata el doctor. “Esto lo que ayuda es a ir en contra de las dietas generalistas, que ya pasaron a la historia. Ahora, en la era de la medicina genómica tenemos la personalización de cada estrategia en tratamiento y en prevención”, reitera.  La nutrigenética tiene además, como explica Lao, la capacidad de determinar, para cada uno de los individuos, la intensidad y duración idóneas de ejercicio físico para conseguir la figura deseada: “El ejercicio es bueno para todos. Lo que pasa es que no hará falta machacarse en el gimnasio. Bastará con un ejercicio de intensidad moderada, como puede ser andar a un paso ligero, y con una duración determinada”.  Entre finales de octubre y noviembre podría estar listo este sistema de análisis genético que están desarrollando en el Instituto Javier de Benito. Su coste, que incluiría valoración, informe y diseño de la estrategia, podría rondar los 700 euros. “Se trataría de efectuar una consulta médica especializada, donde a la persona en cuestión se le haría una valoración de muchísimos parámetros donde se tendría en cuenta temas genéticos. Con esta información, se diseñaría la dieta y se le haría un seguimiento al individuo”, razona Lao. “Lo más importante es el seguimiento. Y es que estamos hablando también de variantes genéticas que predisponen a enfermedades crónicas como la diabetes, síndrome metabólico, hipercolesterolemia, incluso cardiopatías. Por ello hay que tener un seguimiento muy estrecho y muy profesional”, sentencia. Autor:   Josep Fita

Genética e parkinson

Genética e parkinson

Un equipo de investigación dirigido por la Universidad de Medicina de Viena (Austria) ha identificado un nuevo gen, llamado VPS35, vinculado a la enfermedad de Parkinson. Según sus investigaciones, publicadas en la revista American Journal of Human Genetics, este gen muta en las personas que sufren la enfermedad de Parkinson. Se trata del sexto gen que se asocia a este trastorno neurológico, y el tercero de carácter dominante.

«Hemos dado [...] un importante paso en la investigación sobre la enfermedad de Parkinson», explicó Alexander Zimprich, del Departamento de Neurología Clínica de la Universidad de Medicina de Viena, a lo que añadió que «VPS35 es uno de los tres genes que provocan Parkinson de aparición tardía, aproximadamente a los sesenta años». En 2004, el Dr. Zimprich y su equipo descubrieron otro gen dominante, el LRRk2, responsable de una variedad de esta enfermedad conocida como Parkinson «esporádico». En el marco de este estudio los investigadores examinaron treinta millones de componentes del ácido desoxirribonucleico (ADN). Sus investigaciones comenzaron con el estudio de una familia austriaca de siete miembros que habían sido tratados de esta enfermedad en la Clínica de Neurología del Hospital General de Linz durante muchos años. A continuación, secuenciaron todas las regiones codificantes de proteínas del ADN de dos de los miembros de esta familia afectados por la enfermedad, para lo que emplearon una innovadora técnica de secuenciación, conocida entre los expertos como secuenciación en paralelo «de nueva generación».  Esta técnica agiliza tremendamente los análisis, cosa impensable hace unos pocos años. El equipo identificó más de veinte mil variantes del gen en cada paciente. Tras una serie de procesos de filtrado y exclusión, los investigadores aislaron una única mutación del gen VPS35 susceptible de desencadenar la enfermedad de Parkinson en los siete miembros de la familia. El equipo afirma que el gen VPS35 es responsable del 1,0% de los casos de esta enfermedad. En palabras del Dr. Zimprich, «este hallazgo permite realizar un análisis más sofisticado de las vías metabólicas de la enfermedad de Parkinson a nivel molecular». Los científicos que consagran su labor a desentrañar los procesos que subyacen al Parkinson son los primeros beneficiados, ya que hasta ahora resultaba imposible dar con la causa de la degeneración neuronal característica de la enfermedad. Otro de los focos de interés de los investigadores fue descubrir posibles vínculos entre VPS35 y el Alzheimer, dado que, según afirman, las variaciones genéticas de la proteína transportadora SORL1 son muy comunes entre los afectados por esta enfermedad.  «Identificar un posible vínculo entre la etiología de las dos enfermedades neurodegenerativas más comunes es un reto fascinante pero aún inalcanzable», comentó el Dr. Zimprich. El Parkinson es la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente, después del Alzheimer. Según los expertos, unos 20.000 austriacos padecen esta enfermedad, y cerca del 10% de la población está genéticamente predispuesta a padecerla. Los síntomas más frecuentes son la hipocinesia generalizada (reducción de la movilidad física) y un temblor característico. Es más frecuente entre las personas de edad avanzada, y sobre todo entre los hombres.  «Las familias con varios miembros enfermos ofrecen una oportunidad excepcional y crucial para caracterizar la predisposición», concluyó el Dr. Zimprich.

Beleza producto da genética

A beleza condicionada por teu cerebro

Definir una obra de arte no es sólo una cuestión humanística, también la neurobiología tiene algo que decir, más concretamente una rama denominada neuroestética, creada hace apenas unos 10 años por el científico Semir Zeki, catedrático de Neuroestética de la Universidad College de Londres. Según este experto, el arte es aquello que "satisface más partes del cerebro, a más cerebros y a lo largo de más tiempo". En definitiva, tal y como argumentan los especialistas en esta materia, el comienzo y el final del arte están en este órgano del sistema nervioso.

O arte condicionado
pela genética

Aunque belleza y arte existen desde tiempos inmemorables, aún se desconoce cómo el cerebro es capaz de crearlos y percibirlos. Aquí es donde entra en juego la neuroestética, cuyo fin es descubrir cómo se procesa la información que el cerebro recibe e identificar qué áreas del mismo se activan ante un estímulo considerado como 'bello'. Es decir, profundizar en la interacción del sistema nervioso con la pintura y el arte en doble sentido: "Cómo influye el arte en el sistema nervioso y cómo el sistema nervioso crea el arte", señala Teresa Moreno, del servicio de Neurología, del Hospital 12 de Octubre (Madrid).

En otras palabras, "intentamos encontrar la base científica de la creación del arte", resume Antonio Martín Araguz, neurólogo del Hospital central de la Defensa de la Universidad de Alcalá de Henares (Madrid). Se trata de un proceso muy complejo en el que intervienen distintos parámetros como los colores, el movimiento, las formas (si es creación visual) y también existe un componente emocional.

"Todavía no se sabe cómo un único estímulo, por ejemplo, un cuadro, puede desencadenar diferentes emociones", subraya la doctora Moreno. Podrían influir los conocimientos previos, la formación artística, el nivel intelectual, incluso el sexo y la edad.

Y en esta línea trabajan actualmente los especialistas en neuroestética, a través de resonancias magnéticas que detectan las áreas cerebrales que se estimulan con la acción de distintos estímulos. "Los artistas nos ayudan a estudiar cómo funciona el cerebro visual", recalca la experta.

Neuronas y dolor crónico

En la última década "hemos visto que, a pesar de existir una teoría que dice que las neuronas no se regeneran a partir de cierta fase de maduración, sí se producen nuevas interconexiones y esto origina cambios en el cerebro", desvela el neurólogo español. Por ejemplo, "los músicos de alto nivel tienen un crecimiento de este órgano que afecta al procesamiento de los sonidos de la música". Es decir, su desarrollo artístico a lo largo de los años puede derivar en el aumento de algunas zonas cerebrales y cambios en el arte musical. Esto podría suponer en el "futuro avances en algún tipo de enfermedad neurológica".

Otro de los parámetros que influyen en la creación y la percepción del arte es el dolor crónico. "Probablemente Van Gogh tuviera un trastorno psicótico que hacía que su forma de percibir los colores y los movimientos fuera absolutamente genial o que Mozart sufriera síndrome de Gilles de la Tourette (trastorno neurológico caracterizado por la emisión involuntaria de tics fónicos y motores) y alcanzara [así] un desarrollo musical como el que logró". Hay enfermedades cerebrales que pueden modular su actividad y hacerla genuina.

En España hay tres grupos de trabajo que analizan estos y otros componentes de la creación de arte. Araguz participa en uno de ellos, desarrollado por la Sociedad Española de Neurología (SEN). "Trabajamos en la historia del arte y patologías neurológicas y también hacemos seguimiento de pacientes concretos, observando cómo evolucionan los trastornos mentales y cómo va cambiando su creatividad".

Queda mucho por entender del cerebro humano y la investigación al respecto "es muy reduccionista (se estudia por pequeñas partes). Nosotros lo analizamos de forma más global. Recibimos millones de estímulos que tenemos que filtrar para sobrevivir y a partir de ahí el cerebro construye una realidad exterior. Ser creativos podría ser una necesidad que siempre hemos tenido a lo largo de la historia para adaptarnos a todo y alcanzar la supervivencia, algo que también tenemos que hacer en la actual crisis económica".

Paralisis cerebral

Tres genes ligados a parálisis cerebral

Los investigadores del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra (norte de España) y del IDIBAPS-Hospital Clínic de Barcelona (noreste) han identificado tres genes que están implicados en la parálisis supranuclear progresiva.

Los resultados de este estudio internacional multicéntrico se han publicado en el último número de la revista científica Nature Genetics, informó hoy el CIMA en un comunicado.

La parálisis supranuclear progresiva (PSP) es, después de la enfermedad de Parkinson, la causa de parkinsonismo neurodegenerativo más frecuente.

La enfermedad afecta de 3 a 6 de cada 100.000 personas y se asemeja a la enfermedad de Parkinson pero, además, causa una importante inestabilidad para deambular, frecuentes caídas, alteración de los movimientos oculares y deterioro de las funciones cognitivas reguladas por los lóbulos frontales.

El estudio ha incluido 1.114 pacientes con un diagnostico de PSP confirmado mediante técnicas de anatomía patológica y 1.051 pacientes con un diagnóstico clínico, con los que los investigadores han demostrado que dos variantes genéticas aumentan el riesgo de padecer la enfermedad.

Además, han identificado tres nuevos genes implicados en la fisiopatología de esta dolencia.

Los científicos consideran que los resultados expuestos en Nature Genetics constituyen "un paso de gran relevancia" en el estudio de las posibles causas de la PSP y, por extensión, de otras dolencias como la enfermedad de Alzheimer.

Además, estos resultados abren nuevas vías para desarrollar futuras terapias para frenar estas enfermedades. EFE

Pan-África ou Out África

Argumentos a favor do Pan-África

Con un aspecto entre humano y simiesco, bípedos y capaces de hacer sencillas herramientas de piedra, los primeros 'Homo' de la Tierra no tardaron en viajar fuera del continente africano que les vio nacer. Hace casi dos millones de años, o quizás más, ya hubo asentamientos humanos en lo que hoy es Georgia, un pequeño país al norte de Turquía.

Um Homo Georgicus

Así lo asegura el equipo que trabaja en este prolífico yacimiento desde 1991, cuando apareció la primera mandíbula de un humano que resultó tener 1,8 millones de años y pertenecer a una especie nueva de homínido, bautizada como 'Homo georgicus' por tener unas características algo distintas del 'Homo habilis' que por aquel entonces habitaba África, el primero de nuestro género por su habilidad para hacer herramientas con una tecnología simple que se conoce como Olduvayense o Modo 1.

Los que llegaron a Dmanisi tenían un cerebro pequeño, de unos 700 centímetros cúbicos y corta estatura. Arribaron a la región hace al menos 1,85 millones de años, o antes, como prueba la existencia de 122 utensilios de piedra junto con restos de fauna, datados por magnetoestatigrafía. Según publican los investigadores esta semana, en la revista 'Proceedings of National Academy of Science' (PNAS), hay pruebas de que el lugar fue ocupado muchas veces diferentes, aparentemente por una población itinerante.

Un viaje complicado

"Sabíamos que había presencia humana muy antigua en Dmanisi y ahora hemos podido probar que ocurrió unos 200.000 años antes de lo que se pensaba, casi en los orígenes del género humano. Ya se sospechaba porque después, hace 1,8 millones de años, las condiciones del clima hubieran complicado mucho la salida de África. Hacía frío en el norte y una gran aridez en Oriente Próximo que habría hecho muy complicado el viaje", argumenta Jordi Agustí, miembro del Instituto de Paleoecología Humana y Evolución Social (IPHES) y coautor de este trabajo.

A luta pela vida

Los paleontólogos firmantes recuerdan que Dmanisi fue ocupado antes de la primera presencia de 'Homo erectus' ('H. ergaster') al este de África, un homínido más evolucionadoŽ, con un cerebro de 1.000 cc de media. En su opinión, la cronometría de las herramientas de Dmanisi apoya la hipótesis de que el origen de los 'erectus' fue Eurasia, dado que en África sólo se han encontrado fósiles más recientes -de hace 1,75-1,65 millones de años- de esta especie.

Apuntan también que la presencia de homínidos en China se ha confirmado también hace 1,7 millones y que el 'Hombre de Java' se dató con 1,6 millones.

"La posibilidad de que 'Homo erectus' evolucionara en Eurasia provoca dos obvias conclusiones: la primera, que un primitivo ancestro había emigrado de África hace más de 1,9 millones de años, lo que es consistente con los hallazgos de Dmanisi y con el 'Homo floresiensis'; y la segunda, que el 'H. erectus' volvió a migrar a África, lo que apoya la conclusión de que fue contemporáneo del 'Homo habilis" en aquel continente, según argumentan los científicos.

En todo caso, concluyen que aún faltan muchos datos para componer el 'puzzle' de la evolución humana, una historia en la que el hallazgo de cada nueva pieza es fruto de muy diferentes interpretaciones.

A outra opción na evoluçom out Africa

O cromosoma masculino

ATOPAN O CROMOSOMA DO HOMEN

En la mayor parte de las especies, humana incluida, el sexo suele diferenciarse a nivel genético porque las hembras tienen un par de cromosomas X y los machos sólo tienen uno, emparejado con otro mucho más pequeño llamado cromosoma Y. Las nuevas técnicas de secuenciación de ADN han permitido ahora desvelar el mecanismo bioquímico que permite a los machos sortear esta carencia, para que los genes de su único cromosoma X se expresen en igual medida que en las hembras.


El proceso depende de un grupo de proteínas llamado 'complejo MSL', acrónimo en inglés de 'letal específico en machos'. El nombre se debe a que la mutación de este 'complejo' resulta letal para las moscas de la fruta de este sexo. Estos mismos insectos -modelos habituales en estudios genéticos- han sido los que han permitido descifrar cómo se potencia la actividad del cromosoma X en machos, pero los autores de la investigación creen que lo más probable es que funcione "un mecanismo similar" en mamíferos como nosotros.


 
El 'complejo MFS' actúa como una especie de 'broca' y permite a las polimerasas (proteínas) responsables de la expresión del gen profundizar en él y completar su transcripción más allá de lo que ocurre en los cromosomas no sexuales. "Durante mucho tiempo se ha creído que la mayor parte de la regulación ocurre en el comienzo del gen, así que éste es un nuevo paso. Se está empezando a pensar que la clave es regular la entrada de la polimerasa hasta el resto del gen", explica la doctora Erica Larschan, investigadora de la Universidad de Brown (EEUU) y principal autora del estudio, que se publica en 'Nature'.


Al poder transcribir el gen en toda su extensión, se incrementa la síntesis de ARN -necesaria para la expresión del ADN que forma los genes- y se compensa no sólo la carencia de un segundo cromosoma X, sino también el hecho de que éste sea el único cromosoma que -en machos- no tiene una copia. El mecanismo, que anteriores investigaciones ya habían anticipado, se ha podido confirmar ahora gracias a una técnica de secuenciación del genoma conocida como 'Global Run On' (GRO), la cual aporta valiosa información sobre las polimerasas que 'fabrican' el ARN.

Procedimiento de comprobación

Los investigadores han comprobado que el 'complejo MFS' es el que permite a estas polimerasas moverse con facilidad a lo largo de los genes mediante un sencillo procedimiento: al inhibir estas proteínas en las moscas de la fruta, la cantidad de polimerasa que se encontraba en los genes del cromosoma X se reducía, hasta ser comparable a la que se hallaba en el resto de cromosomas. En cambio, si no se interfería en su funcionamiento normal, el efecto potenciador era visible en este cromosoma sexual.


Los científicos creen que profundizar en este mecanismo de compensación que usan los machos podría derivar algún día en aplicaciones médicas contra determinados trastornos de origen genético. "Varias enfermedades neurológicas y algunos tipos de cáncer están vinculados con tener una sola copia de un gen o un grupo de genes, en vez de las dos copias habituales. En el futuro, nuestros hallazgos podrían permitirnos incrementar la expresión de genes cercanos", comenta Larschan a ELMUNDO.es.


Se estima que el cromosoma X contiene entre 900 y 1.400 genes, mientras que su par en los machos, el cromosoma Y, es mucho más corto y sólo codifica 86 genes. De ahí la necesidad de que, para funcionar igual en machos y hembras, deba existir algún sistema que potencie la expresión del cromosona X en los primeros.

Eugenia contra o cancro de mama

GANHA O CANCRO DE MAMA CUM 1 GEM

Investigadores españoles han identificado un gen, la ciclina E, que es el responsable de la resistencia al tratamiento del cáncer de mama del subtipo HER2 positivo, según anunciaron hoy los científicos en un comunicado.


El estudio, liderado por el doctor Josep Baselga, del centro hospitalario Vall d'Hebron-Instituto de Oncología, en Barcelona, y en colaboración con el Massachusetts General Hospital Cancer Center (MGH-CC) de Boston, podría traducirse en un tratamiento mejorado capaz de evitar que las pacientes con este subtipo de cáncer desarrollen resistencia al tratamiento médico actual.


Desde el centro hospitalario español se indicó hoy a Efe que el gen ciclina E explica por qué algunas mujeres con ese tipo de cáncer desarrollan resistencia al tratamiento con el fármaco "trastuzumab". Según los investigadores, este descubrimiento abre ahora una vía para buscar algún inhibidor o bloqueador de la ciclina E.




Actualmente, el fármaco más estudiado y usado en la práctica clínica contra este subtipo tumoral es el trastuzumab, un anticuerpo diseñado para unirse específicamente a una región extracelular del receptor HER2.


Este anticuerpo mejora la supervivencia de las pacientes con cáncer de mama HER2 positivo, pero su beneficio clínico está limitado por la aparición de resistencias.


Las mismas fuentes explicaron que en pacientes con coexpresión de HER2 y ciclina E, el tratamiento con trastuzumab sólo es efectivo en un 33,3% de las pacientes, frente al 87,5% de respuesta en el grupo HER2 positivo, pero sin sobreexpresion de ciclina.


En la última década, la detección precoz del cáncer, un seguimiento más exhaustivo de las pacientes y, sobre todo, la tipificación del tumor en tres grandes subtipos según patrones moleculares -los receptores hormonales positivos, HER2 positivos o ausencia de ambos- han mejorado la supervivencia a esta patología.


La clasificación de los tumores en subtipos ha permitido el desarrollo clínico de tratamientos específicos para cada uno de ellos, pero pese a estos avances, todavía hay pacientes que no responden de la forma esperada o bien dejan de responder.


Desde el VHIO se ha remarcado que uno de los subtipos más agresivos y con mayor propensión a la metástasis se caracteriza molecularmente por la sobreexpresión del receptor de membrana HER2, una situación que afecta 

Cousas da noite

Sonambulo? Por razóns genéticas

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, en Estados Unidos, creen haber descubierto el código genético que hace que algunas personas padezcan sonambulismo, después de haber analizado el ADN de una familia durante cuatro generaciones.

En concreto, y según los resultados del estudio que publica la revista 'Neurology', el problema puede surgir a raíz de una alteración en el código genético ubicado en el cromosoma 20, que aseguran puede ser suficiente para que una persona acostumbre a levantarse y caminar mientras duerme.

Este trastorno afecta a hasta el 10 por ciento de la población infantil y a un dos por ciento de los adultos, y en algunos casos puede provocar incidentes peligrosos, ya que hay quienes salen de casa o se monta en su coche para conducir, lo que ha provocado la muerte de algunos afectados.

Sin embargo, los estudios sobre el origen del sonambulismo son todavía pobres y normalmente se suele asociar al exceso de cansancio o estrés.

Dado que este trastorno suele darse en varios miembros de una misma familia, los expertos quisieron analizar el ADN de una de ellas a lo largo de varias generaciones.

A lo largo de cuatro generaciones, nueve de los 22 miembros eran sonámbulos y uno de los más pequeños, Ana, de 12 años, suele salir habitualmente de casa y vagar durante la noche.

Utilizando muestras de saliva para analizar el ADN de todos los miembros, observaron que el problema podría surgir de una alteración del código genético ubicado en el cromosoma 20, que se había transmitido de generación en generación y hacía sonámbulo a quien la tuviese.

Aunque todavía no han determinado cuál es el gen exacto que condiciona la aparición de este trastorno --hay hasta 28 genes implicados--, los autores apuntan a que la clave puede ser una alteración de la adenosina deaminasa, que ya se ha relacionado con otras patologías del sueño.

Según ha explicado la doctora Christina Gurnett, autora de la investigación, en declaraciones a la BBC recogidas por Europa Press, "es posible que varios genes condicionen el sonambulismo", si bien "este avance es ya un hallazgo importante que puede ayudar a identificar y tratar este trastorno".

Quantidade VS qualidade

O animal com maior número de genes

La pulga de agua ('Daphnia pulex'), un pequeño crustáceo que ha sudo usado durante décadas para analizar las variaciones ambientales en los ecosistemas, se ha convertido en el animal con mayor número de genes de cuantos se han analizado hasta ahora. Según un estudio publicado en la revista 'Science', contiene más de 30.000 genes, casi 10.000 más que el ser humano. Con este trabajo, la pulga de agua se ha convertido en el primer crustáceo cuyo genoma ha sido descifrado.

Élie Metchnikoff basó en este animal los estudios sobre el sistema inmune que le valieron el premio Nobel en 1908 por el descubrimiento de la actividad de los macrófagos ante el ataque de un parásito. Y Richard Woltereck, que desarrolló la idea de la plasticidad fenotípica -es decir, la capacidad que tienen los organismos de variar sus características en función de las condiciones ambientales-, también utilizó el mismo modelo biológico para sus investigaciones.

'Daphnia magna'. | Science

Con este bagaje científico, ¿cómo es que resulta tan desconocido para el público no investigador este animal? No tiene una respuesta fácil, pero lo cierto es que su popularidad está lejos de la alcanzada por modelos animales como la 'Drosophila melanogaster' y su nombre apenas suena fuera de los ámbitos científicos más especializados.

Quizá una posible respuesta es que, a pesar de ser una especie cobaya desde hace muchas décadas, los trabajos para estudiar su patrimonio genético comenzaron ya en el siglo XXI.

Por ese motivo, los autores del trabajo, liderados por el investigador del Centro de Genómica y Bioinformática de la Universidad de Indiana (EEUU) John Colbourne, que descifraron su ADN completo quedaron asombrados al comprobar el enorme número de genes contenido en un genoma llamativamente pequeño para tal cantidad de información genética. La pulga de agua contiene un tercio más de información en su ADN que el ser humano, pero apiñado en un recipiente -un genoma- 15 veces menor que el del hombre.

Colbourne y su equipo comprobaron que esto es debido al inusualmente largo repertorio de genes duplicados que posee y a la alta proporción de genes exclusivos del género 'Daphnia'. El 36% de los genes de la pulga de agua son exclusivos de este grupo y eran desconocidos para la ciencia hasta ahora. Además, el análisis de la expresión de esos genes exclusivos reveló a los autores que estaban ante los genes más sensibles a los retos ambientales de cuantos se han analizado hasta la fecha.

El hallazgo permitirá a los científicos el uso de este animal como modelo para conocer en mayor profundidad la respuesta de los genes a las variaciones de las condiciones ambientales dentro de un contexto evolutivo.

Nova associaçom galaica

Cheiras mal? E possivel que tenhas este gen

O gen do cheiro no homem

Quando o assunto é o cheiro de um homem, a fragrância -ou fedor- está no nariz de quem cheira, afirmam cientistas dos EUA. Eles sugerem que um único gene pode determinar a percepção que cada indivíduo tem de odores corporais. 

O estudo, que publicado on-line ontem na revista científica "Nature", ajuda a explicar por que o mesmo homem suado pode ter cheiro de baunilha para alguns e de urina para outros -e não ter cheiro algum para um terço dos adultos. 

"Esta é a primeira vez que um receptor ["fechadura" química celular] de odores humano é associado com a maneira pela qual nós percebemos os cheiros", disse Hiroaki Matsunami, da Universidade Duke. Ele e colegas da Duke e da Universidade Rockefeller, em Nova York, centraram o foco do estudo na androstenona, uma molécula criada quando o corpo quebra o hormônio masculino testosterona. 

A androstenona ocorre no suor de homens e mulheres, mas é mais concentrada no dos homens. A percepção de seu cheiro parece estar ligada a variações no gene que codifica o receptor OR7D4. 

"É sabido que as pessoas têm diferentes percepções da androstenona. Mas não se sabia qual era a base disso", afirmou Matsunami. 

Para descobrir, os cientistas testaram moléculas presentes no suor em diversos receptores de cheiro usados pelas células do nariz. 

Descobriram que o receptor OR7D4 reagia fortemente com a androstenona. Em seguida, partiram para testar se variações naquele gene tinham alguma influência sobre como as pessoas percebiam o cheiro da androstenona no suor masculino. 

Eles coletaram amostras de sangue e analisaram o DNA de 400 pessoas que haviam participado de um teste de percepção de cheiros no laboratório de Leslie Vosshall, na Rockefeller. 

Descobriram que são variações discretas no gene que determinam se a androstenona terá para o indivíduo um cheiro pungente de urina, um cheiro doce, parecido com o de baunilha, ou se simplesmente não será notada.

O papel da androstenona em humanos ainda não é bem compreendido, mas em porcos ela é um sinalizador sexual poderoso. 

"Há evidências de que essa substância possa modificar o humor ou níveis hormonais em humanos", disse Matsunami. "Mas não sabemos se o receptor que descobrimos participa do processo."

Gen da deformidade no pene

Gen responsabel das deformidades nos penes

Una variación en el gen DGKK incrementa notablemente el riesgo de que los niños varones sufran hipospadias, una anomalía congénita que evita que el pene se desarrolle correctamente, según publica esta semana la revista Nature.

La hispospadias es un defecto de nacimiento muy habitual que consiste en que el agujero de la uretra aparece desplazado en la parte ventral del pene.

Científicos de la Universidad de Radboud (Países Bajos) investigaron el riesgo genético de desarrollar esta malformación a través del estudio genético tanto de varones que nacieron con hispospadias como de aquellos sin ella.

De este modo, comprobaron que la malformación en el gen DGKK, relativamente habitual, está asociada con un aumento de las posibilidades de padecer este problema entre dos y tres veces superior.

De acuerdo con la investigación, el gen DGKK se expresa en el prepucio y su expresión es más baja en los niños que tienen la variante con un riesgo asociado. EFE