Re-construese o Genoma Humano

 

Re-construese o  Genoma Humano

No es frecuente que revistas de tan alto impacto como 'Science', 'Nature', 'Genome Research' o 'Genome Biology' se pongan de acuerdo para publicar simultáneamente los datos de un trabajo, pero en este caso los resultados merecen la unión para sacar a la luz 30 estudios que descubren la parte más oscura del genoma. Gracias a estos trabajos, lo que hace años se consideraba ADN basura deja de parecer un desecho para transformarse en una parte clave para la salud y la enfermedad.

Gen da Juventude Eterna!

Gen da Juventude

Las células humanas tienen un ciclo de vida muy limitado. De hecho, sólo pueden renovarse un número determinado de veces antes de morir. Existe, sin embargo, una excepción a esta regla universal: El 'contador' de la esperanza de vida celular 'se pone a cero' cuando se trata de crear nuevas células destinadas a la reproducción.

Ötzi desvelado

Ötzi desvelado

Un equipo de científicos ha logrado secuenciar el genoma completo de Ötzi, el 'Hombre de los hielos', un individuo de hace 5.300 años cuyo cuerpo se halló congelado en los alpes italianos en 1991.

La investigación, publicada por la revista 'Nature Communications', ha revelado que tenía los ojos marrones, su grupo sanguíneo era O, era intolerante a la lactosa y tenía una predisposición genética a padecer enfermedades cardiovasculares.

Además, el análisis de su ADN también ha comprobado que estaba más emparentado con los habitantes actuales de Córcega y Cerdeña que con las poblaciones de los Alpes, donde se descubrió su cadaver.

En 2008, se logró secuenciar el ADN mitocondrial de Ötzi (que sólo se transmite por vía materna), pero ahora la nueva secuenciación del genoma nuclear ha desvelado con mucho más detalle cómo era este mítico personaje.

Albert Zink, del Instituto Eurac en Bolzano (Italia), que encabezó la investigación, ha explicado que el análisis del ADN nuclear representa un gran avance para conocer a fondo una de las momias naturales más estudiadas por la comunidad científica.

"Hemos estado estudiando al Hombre de los hielos durante 20 años. Sabemos muchas cosas sobre él -dónde vivió, cómo murió-, pero muy poco sobre su genética", afirma Zink, en declaraciones a la BBC.

Recreación del 'Hombre de los hielos'. | Nature Communications

El análisis de su ADN sugiere que sus antepasados probablemente emigraron de Oriente Próximo, en una época en la que la agricultura se estaba expandiendo. Los científicos creen que este periodo de transición a una sociedad agraria podría explicar su intolerancia a la lactosa.

"Lo que estamos descubriendo es muy emocionante, pero es sólo el principio de un estudio mucho más exhaustivo. Creemos que podremos aprender mucho más de los datos que hemos recopilado, no hemos hecho más que empezar", asegura Zink.

Ötzi fue descubierto por dos turistas alemanes en 1991 en los Alpes italianos, a pocos metros de la frontera con Austria. Los científicos determinaron desde un primer momento que había sido el frío perenne en esa zona el factor que hizo posible la conservación de todos los tejidos finos de su organismo e incluso de sus órganos internos.

Estaba totalmente vestido, con capa y zapatos de cuero impermeables, y tenía su equipo muy a mano: un hacha de cobre, un cuchillo de pedernal, un aljaba llena de flechas, puntas de pedernal, un arco, un hongo de yesca para hacer fuego y setas que debía utilizar en caso de enfermedad.

Su cuerpo, momificado por las bajas temperaturas de la alta montaña desde hace entre 5.300 y 5.100 años, ha sido escudriñado desde entonces por los investigadores para saber, no sólo cómo murió, sino cómo era su vida.

Se sabe, por ejemplo, que debía medir 1,59 metros, pesaba unos 50 kilos y tenía 46 años cuando murió tras recibir un flechazo en el hombro izquierdo, posiblemente en el transcurso de una batalla. También se ha comprobado que falleció desangrándose lentamente, pero no sin antes herir a algunos de sus atacantes con sus propias flechas, pues algunas de ellas se encontraron a su lado manchadas de sangre ajena.

Secuenciador de ADN novo

Novo Super-secuenciador de ADN

Una nueva técnica para secuenciar el genoma humano se ha desarrollado por los investigadores en los EE.UU. Estos utiliza chips electrónicos  de bajo coste, portátiles.

La capacidad de la secuencia, o leer, el ADN ha revolucionado la investigación médica, incluyendo los campos del cáncer, genética humana y las enfermedades infecciosas. También ha llevado al campo emergente de la medicina personalizada, que pronto podría permitir a los médicos para adaptar terapias a los genomas individuales de los pacientes.

Desde el Proyecto Genoma Humano se completó hace casi 10 años, el costo de la secuenciación del ADN han disminuido de forma constante y la carrera es de ahora a la secuencia de un genoma humano completo por sólo 1.000 dólares EE.UU.. Uno de los factores clave de pie en el camino de este hito es la necesidad de aparatos de imagen caros.

Secuencia rápida, barata

Jonathan Rothberg y sus colegas de Torrent Ion Life Technologies en California han desarrollado una solución a este problema en forma de un sensor electrónico en un circuito integrado que se produce utilizando técnicas de bajo costo de fabricación de semiconductores.

"El desarrollo de la secuencia de iones de semiconductores tendrá un efecto tan profundo en la secuenciación como la introducción de reproductores de imágenes CMOS tenido en el desarrollo de la fotografía digital - hará que la secuencia de costos en todas partes, rápido y de bajo", dijo Rothberg, quien ha descrito la nueva tecnología en un artículo publicado en la naturaleza de esta semana.

"La secuenciación del genoma tiene un enorme potencial en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad. Este dispositivo semiconductor es un desarrollo muy emocionante que debe ser capaz de entregar información sobre el genoma a la clínica de forma barata y efectiva", agregó Dame Kay Davies de la Universidad de Oxford, Reino Unido, que no participó en la investigación.

Un nuevo enfoque

Los actuales métodos de secuenciación de ADN utilizan para visión óptica, lo que requiere de equipos costosos, mientras que otros intentos de utilizar sensores electrónicos para la síntesis de ADN y la secuencia se han visto limitados por el número de sensores que podrían caber en una sola matriz, lo que afecta negativamente a la velocidad a la que puede leer el código.

Rothberg equipo ha superar estas limitaciones mediante la producción de chips electrónicos sencillos con un gran número de sensores de rápido y uniforme dispuestos en una matriz de dos dimensiones.

A diferencia de las técnicas de secuenciación actual basada en la luz, que se basan en la liberación de fotones para medir cuando una base de nucleótidos se ha incorporado a una cadena de ADN, chips de Torrent Ion no tienen componentes ópticos y en lugar de utilizar un sensor para medir la liberación de iones de hidrógeno, que causan una reducción en el pH del medio circundante.

Este cambio de pH se convierte en una tensión que cada uno de bases de nucleótidos se incorpora, de manera que el código de la cadena de ADN se puede leer en la serie de lecturas de voltaje de un procesador de señal. Cada par de bases de nucleótidos se hace fluir de forma secuencial sobre el chip para diferenciar entre los cuatro nucleótidos. Los resultados se transmiten a través de varios filtros para asegurar que la 'lectura' del ADN es exacta y de resultados erróneos se filtran.

Aprovechando la ley de Moore - y el genoma

Para probar su nuevo método, Rothberg y sus colegas secuenciaron tres genomas bacterianos conocidos con el nuevo dispositivo, que logró un 99,99% de precisión. Luego lo llevé a secuenciar un genoma humano - y no cualquier genoma humano.

Oportunamente, se secuenció el genoma de Gordon Moore, el cofundador de Intel, quien en 1965 acuñó la teoría de que el número de transistores que se pueden agregar a un circuito integrado se duplica en cada dos años. Denominado "ley de Moore", esto es algo que los investigadores de genómica se esfuerzan por alcanzar para la secuenciación de ADN.

"La capacidad de aprovechar la ley de Moore, lo que permite más sensores y más y la secuencia de reacciones por chip, hace que el genoma de 1.000 dólares no sólo inevitable, sino sólo iniciar el. Al igual que la informática, la secuenciación directa en un chip de iones permite que el aumento rápido y continuo de la velocidad y reducción de los costes. Al ritmo de las mejoras de la tecnología actual de Ion, que llegará a $ 1.000 el genoma humano en 2013 y siguen bajando los costos a partir de ahí ", dijo Rothberg.

De mil millones de chips de sensor de iones

La secuenciación del genoma de Moore es necesario un millar de fichas individuales de iones y alrededor de mil millones de sensores - pero el equipo ha demostrado que pueden hacer más grandes y densos conjuntos de sensores y con la mejora continua de esta tecnología debe permitir a un mil millones de sensor de chips de iones que se produce para el consumo humano la secuenciación del genoma.

"En la escala actual, esta nueva plataforma apasionante probablemente no va a revolucionar la secuenciación del genoma en los centros de genoma", dijo Micklem Gos de la Universidad de Cambridge, Reino Unido, que no participó en la investigación.

"El costo y la velocidad de una carrera y la escala de los datos generados se convierten en una plataforma muy atractiva para los laboratorios de investigación comunes en todo el mundo y hay un montón de potencial para mejoras en el futuro."

"La economía de escala de las tecnologías de semiconductores es sólo una parte de la ecuación de costos", agregó Michael Metzker del Centro de Secuenciación del Genoma Humano del Colegio Baylor de Medicina en Houston.

"Aunque el precio de Torrent Ion instrumento es significativamente más barato que las plataformas existentes, los costos por ejecutar son dictadas por la biblioteca y los reactivos de secuenciación y materiales. Si esta nueva tecnología puede ser realmente competitiva en coste con otros de nueva generación de estrategias para la re-secuenciación de grandes mamíferos genomas aún está por verse ".

Somos 70% Egipcios!

70% de los Hespanhois e parente de Tutankamón

"Típico egipcio blanco"

Hasta un 70% de los varones británicos y españoles y la mitad de los de Europa están emparentados con el faraón egipcio Tutankamón, según un grupo de genetistas en Suiza. El centro de genealogía iGENEA, de Zurich, ha reconstruido el perfil de ADN del faraón que llegó al trono a los nueve años, de su padre Akenatón y de su abuelo Amenhotep III, basándose en una película realizada para Discovery Channel.

Los resultados mostraron que Tutankamón pertenecía a un perfil genético conocido como haplogrupo R1b1a2, al que pertenecen más de un 50% de los varones de Europa occidental, lo que indica que comparten un ancestro común. Curiosamente este haplogrupo constituye menos de un 1% los egipcios actuales, según iGENEA.

"Fue muy interesante descubrir que pertenecía a un grupo genético que se da en Europa. Había muchos posibles grupos en Egipto al que podría pertenecer el ADN", ha señalado Roman Scholz, director del centro iGENEA.

Alrededor de un 70% de los españoles y un 60% de los franceses también pertenecen al grupo genético del faraón que gobernó Egipto hace más de 3.000 años. "Creemos que el ancestro común vivía en el Cáucaso hace unos 9.500 años", explica Scholz. El investigador estima que la migración más temprana del haplogrupo R1b1a2 a Europa comenzó con la expansión de la agricultura en el 7.000 AC.

Los genetistas, sin embargo, no tienen claro cómo el linaje llegó a Egipto desde su región de origen.

El centro está empleando ahora pruebas de ADN para buscar los parientes vivos más cercanos del faraón niño. "Sólo se ha publicitado durante tres días, pero hemos visto mucho interés", añadió Scholz.

Egipto foi a nossa Europa doutros tempos, a mestizagem, inmigraçom, ignorancia, políticas antinatalistas, dexeneración da cultura, destrucçom das elites ... Os anos nom mudan este terrible ciclo, se nom a vontade do nosso povo voltara a triunfar como já ocorreu noutros larés!

+ Información sobre a Raça branca em Egipto

Cousas da noite

Sonambulo? Por razóns genéticas

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, en Estados Unidos, creen haber descubierto el código genético que hace que algunas personas padezcan sonambulismo, después de haber analizado el ADN de una familia durante cuatro generaciones.

En concreto, y según los resultados del estudio que publica la revista 'Neurology', el problema puede surgir a raíz de una alteración en el código genético ubicado en el cromosoma 20, que aseguran puede ser suficiente para que una persona acostumbre a levantarse y caminar mientras duerme.

Este trastorno afecta a hasta el 10 por ciento de la población infantil y a un dos por ciento de los adultos, y en algunos casos puede provocar incidentes peligrosos, ya que hay quienes salen de casa o se monta en su coche para conducir, lo que ha provocado la muerte de algunos afectados.

Sin embargo, los estudios sobre el origen del sonambulismo son todavía pobres y normalmente se suele asociar al exceso de cansancio o estrés.

Dado que este trastorno suele darse en varios miembros de una misma familia, los expertos quisieron analizar el ADN de una de ellas a lo largo de varias generaciones.

A lo largo de cuatro generaciones, nueve de los 22 miembros eran sonámbulos y uno de los más pequeños, Ana, de 12 años, suele salir habitualmente de casa y vagar durante la noche.

Utilizando muestras de saliva para analizar el ADN de todos los miembros, observaron que el problema podría surgir de una alteración del código genético ubicado en el cromosoma 20, que se había transmitido de generación en generación y hacía sonámbulo a quien la tuviese.

Aunque todavía no han determinado cuál es el gen exacto que condiciona la aparición de este trastorno --hay hasta 28 genes implicados--, los autores apuntan a que la clave puede ser una alteración de la adenosina deaminasa, que ya se ha relacionado con otras patologías del sueño.

Según ha explicado la doctora Christina Gurnett, autora de la investigación, en declaraciones a la BBC recogidas por Europa Press, "es posible que varios genes condicionen el sonambulismo", si bien "este avance es ya un hallazgo importante que puede ayudar a identificar y tratar este trastorno".

Coidado onde das o chapuzón !

fonte

 O cloro das piscinhas pode modificar o ADN

Un nuevo estudio pone en entredicho a las piscinas cubiertas tratadas con cloro. Según la investigación del Centro de Investigación en Epidemiología Ambiental y del Instituto de Investigación del Hospital del Mar de Barcelona, estas piscinas con ese tipo de tratamiento pueden provocar mutaciones genéticas del ADN así como alteraciones respiratorias.
La investigación relaciona directamente los subproductos de desinfección utilizados en las piscinas con la mutageneidad (la capacidad de causar mutaciones permanentes en el ADN), y compara los efectos en una piscina tratada con cloro y otra con bromo.
El estudio subraya explícitamente que la natación tiene impactos positivos para la salud, que serían aún mayores en caso de reducir los niveles de los productos químicos utilizados en la desinfección.
Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (Csic), el Hospital Clínic de Barcelona y la Universitat Autónoma de Barcelona (UAB), junto con científicos de EE.UU., Alemania y Holanda también han participado en el estudio, que se publica en la revista ‘Environmental Health Perspectives’.
Los investigadores ya habían relacionado con anterioridad la exposición de los subproductos de la desinfección del agua potable con el riesgo de sufrir cáncer de vejiga, y señalaban que la asociación se daba por la exposición dérmica e inhalada que se produce durante la ducha, el baño o la natación.
Por todo, los expertos recomiendan tomar algunas medidas como ducharse antes de nadar, utilizar gorro de baño, evitar orinar en las piscinas y realizar un mantenimiento adecuado para limitar estos efectos nocivos

Aryans agains Mongols

Expertos no ADN vinculam a China coa raça Aria

Durante cuatro milenios, sus secretos se escondía bajo las arenas del desierto, el lugar de descanso final de una misteriosa civilización. . Y desde su descubrimiento en 1934, las momias de Tarim, en China, han dejado perplejos a los historiadores y arqueólogos.

Tiene 3800 años la momia, conocida como la belleza de Xiaohe.


Foto: Liu Yu Sheng / NYT / cortesía

El un nuevo estudio ha encontrado notables vinculaciones con los europeos asi que demuestran que los orígenes de los habitantes del antiguo cementerio al norte del desierto de Taklimakan del Tíbet se encuentran en Europa.


Un equipo de genetistas chinos a analizado el ADN de los cadáveres de la Edad de Bronce y encontró que son de ascendencia mezclada, que muestra tanto a nivel europeo y mongol en los marcadores genéticos.

Un experto chino en la historia de la Universidad de Edimburgo, dijo que las pruebas revelaron un "desarrollo interesante". El profesor Paul Bailey dijo que los resultados confirmaron las sospechas de larga data de que había viajado a la región autónoma de Xinjiang en el oeste, mucho antes de la apertura de la Ruta de la Seda en el segundo siglo DC.
El cementerio de más de 200 momias, conocido como un río pequeño cementerio N º 5, se encuentra cerca de un cauce seco en la cuenca del Tarim, una región inhóspita rodeada de montañas.

El sitio fue descubierto por Folke Bergman, el arqueólogo sueco, en 1934, pero luego quedaron en el olvido durante 66 años hasta que una expedición china se trasladó a través de GPS de navegación.

Las pruebas de carbono realizadas en la Universidad de Beijing ha salido la más antigua de las momias se remontan a 3.980 años. Sin embargo, hasta hace poco la historia de cómo llegaron a ser enterrado en el desierto.




Las momias se han conservado bien con el aire seco y saladas arenas, incluso se aprecia la piel blanca, su cabello castaño, nariz larga y dado lugar a algunas conjeturas.

Bailey, profesor de historia moderna de China en la Universidad de Edimburgo, dijo: "Se ha hablado siempre de personas de ojos azules que habitan en esa zona de China".

La confirmación llegó gracias a un equipo dirigido por el Dr. Hui Zhou de la Universidad de Jilin en Changchun. Todos los hombres que se analizaron tenían un cromosoma Y, que ahora se encuentran sobre todo en Europa del Este, Asia Central y Siberia, pero rara vez en China.

El ADN mitocondrial, que pasa por la línea femenina, constaba de un linaje de Siberia y dos que son comunes en Europa. Dado que tanto el cromosoma Y y los linajes de ADN mitocondrial son antiguos, el Dr. Zhou y su equipo llegó a la conclusión de la población europea y Siberia probablemente se casaron antes de entrar en la cuenca del Tarim 4.000 años.

Dr. Victor Mair, un profesor de chino en la Universidad de Pennsylvania, que tradujo los estudios realizados por el equipo del Dr. Zhou, dijo que varios elementos en el cementerio se parecen a los objetos o se refieren a las costumbres familiares en Europa, incluyendo el uso de embarcaciones en los entierros, cadena de faldas, y los símbolos fálicos.

Los resultados, publicados en la revista BMC Biology, a su vez en su cabeza la idea de que el Lejano Oriente fue un ámbito aislado antes de los primeros europeos se aventuraron al este para el comercio. "Los historiadores de la antigua China se adhiere a la visión que existe una interacción entre lo que podríamos llamar la China de hoy y de Asia Central y en otros lugares, tanto en términos de transmisión cultural, sino también en términos de la transmisión de tecnología", dijo Bailey. "La talla de bronce de decisiones y el uso del caballo no se limitó a pasar la noche en China".

Este tema ha causado gran controversia en China, donde la versión oficial dice que Zhang Qian, un general de la dinastía Han, encabezó una expedición militar a Xinjiang en el siglo II antes de Cristo.



Hoy en día el área está ocupada por los uigures de habla turca, que se han sumado en los últimos 50 años por los colonos Han de China. Las tensiones étnicas han surgido recientemente entre los dos grupos, con los disturbios en Urumqi, capital de la región. Bailey sugiere que, aunque sólo hace unas décadas los resultados de ADN que han desatado la ira en China, una nueva generación será "interesados" para aprender de sus vínculos tempranos con Europa.

"Veinte o 30 años atrás esta investigación habría sido considerada un fenómeno abominable y polémica visión que han socavado el orgullo de China en su desarrollo cultural indígena", dijo.
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Pero la situación es diferente hoy en día, y creo que esto será visto positivamente. China está interesada en sus vínculos históricos con el resto del mundo, y este desarrollo muestra que el país tenía estrechos vínculos con otras áreas, no se aislo en si misma ".

Trabajo continuará ahora para descubrir más detalles de las momias del Tarim. Ya los arqueólogos han encontrado cientos de postes, cada uno de 13 pies de alto, alrededor del sitio de entierro, que se describe como parecido a los remos de una galera. La ropa también han sido recuperados, incluyendo gorros de fieltro con plumas, capas de lana con flecos y botas de cuero.

Su lenguaje sigue siendo desconocida, pero el Dr. Mair, un experto en la prehistoria de la cuenca de Tarim, cree que podría haber sido tocario, un antiguo miembro de la familia indoeuropea de idiomas.

• Agora disfrutade coas recreaçons(Aviso, coidado com a palheira):
  

• Para que logo nom digan que a Arianidade remata nos Urais... O conceito europa/europeios e abtracto con respeito o VOLK. Sen lugar a duvidas estas momias son parentes nossos os quais quasi seguro sufriron um destino similar o que padecemos actualmente... Mais a historia repitese,nom ? Inmigraçón=invasión