Paralisis cerebral

Tres genes ligados a parálisis cerebral

Los investigadores del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra (norte de España) y del IDIBAPS-Hospital Clínic de Barcelona (noreste) han identificado tres genes que están implicados en la parálisis supranuclear progresiva.

Los resultados de este estudio internacional multicéntrico se han publicado en el último número de la revista científica Nature Genetics, informó hoy el CIMA en un comunicado.

La parálisis supranuclear progresiva (PSP) es, después de la enfermedad de Parkinson, la causa de parkinsonismo neurodegenerativo más frecuente.

La enfermedad afecta de 3 a 6 de cada 100.000 personas y se asemeja a la enfermedad de Parkinson pero, además, causa una importante inestabilidad para deambular, frecuentes caídas, alteración de los movimientos oculares y deterioro de las funciones cognitivas reguladas por los lóbulos frontales.

El estudio ha incluido 1.114 pacientes con un diagnostico de PSP confirmado mediante técnicas de anatomía patológica y 1.051 pacientes con un diagnóstico clínico, con los que los investigadores han demostrado que dos variantes genéticas aumentan el riesgo de padecer la enfermedad.

Además, han identificado tres nuevos genes implicados en la fisiopatología de esta dolencia.

Los científicos consideran que los resultados expuestos en Nature Genetics constituyen "un paso de gran relevancia" en el estudio de las posibles causas de la PSP y, por extensión, de otras dolencias como la enfermedad de Alzheimer.

Además, estos resultados abren nuevas vías para desarrollar futuras terapias para frenar estas enfermedades. EFE