Genética e parkinson

Genética e parkinson

Un equipo de investigación dirigido por la Universidad de Medicina de Viena (Austria) ha identificado un nuevo gen, llamado VPS35, vinculado a la enfermedad de Parkinson. Según sus investigaciones, publicadas en la revista American Journal of Human Genetics, este gen muta en las personas que sufren la enfermedad de Parkinson. Se trata del sexto gen que se asocia a este trastorno neurológico, y el tercero de carácter dominante.

«Hemos dado [...] un importante paso en la investigación sobre la enfermedad de Parkinson», explicó Alexander Zimprich, del Departamento de Neurología Clínica de la Universidad de Medicina de Viena, a lo que añadió que «VPS35 es uno de los tres genes que provocan Parkinson de aparición tardía, aproximadamente a los sesenta años». En 2004, el Dr. Zimprich y su equipo descubrieron otro gen dominante, el LRRk2, responsable de una variedad de esta enfermedad conocida como Parkinson «esporádico». En el marco de este estudio los investigadores examinaron treinta millones de componentes del ácido desoxirribonucleico (ADN). Sus investigaciones comenzaron con el estudio de una familia austriaca de siete miembros que habían sido tratados de esta enfermedad en la Clínica de Neurología del Hospital General de Linz durante muchos años. A continuación, secuenciaron todas las regiones codificantes de proteínas del ADN de dos de los miembros de esta familia afectados por la enfermedad, para lo que emplearon una innovadora técnica de secuenciación, conocida entre los expertos como secuenciación en paralelo «de nueva generación».  Esta técnica agiliza tremendamente los análisis, cosa impensable hace unos pocos años. El equipo identificó más de veinte mil variantes del gen en cada paciente. Tras una serie de procesos de filtrado y exclusión, los investigadores aislaron una única mutación del gen VPS35 susceptible de desencadenar la enfermedad de Parkinson en los siete miembros de la familia. El equipo afirma que el gen VPS35 es responsable del 1,0% de los casos de esta enfermedad. En palabras del Dr. Zimprich, «este hallazgo permite realizar un análisis más sofisticado de las vías metabólicas de la enfermedad de Parkinson a nivel molecular». Los científicos que consagran su labor a desentrañar los procesos que subyacen al Parkinson son los primeros beneficiados, ya que hasta ahora resultaba imposible dar con la causa de la degeneración neuronal característica de la enfermedad. Otro de los focos de interés de los investigadores fue descubrir posibles vínculos entre VPS35 y el Alzheimer, dado que, según afirman, las variaciones genéticas de la proteína transportadora SORL1 son muy comunes entre los afectados por esta enfermedad.  «Identificar un posible vínculo entre la etiología de las dos enfermedades neurodegenerativas más comunes es un reto fascinante pero aún inalcanzable», comentó el Dr. Zimprich. El Parkinson es la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente, después del Alzheimer. Según los expertos, unos 20.000 austriacos padecen esta enfermedad, y cerca del 10% de la población está genéticamente predispuesta a padecerla. Los síntomas más frecuentes son la hipocinesia generalizada (reducción de la movilidad física) y un temblor característico. Es más frecuente entre las personas de edad avanzada, y sobre todo entre los hombres.  «Las familias con varios miembros enfermos ofrecen una oportunidad excepcional y crucial para caracterizar la predisposición», concluyó el Dr. Zimprich.

Cornos e osteoporosis

Cornos e osteoporosis

Las cuernas de los ciervos son prácticamente irrompibles. Pero en 2005 algo le sucedió a estos animales en España porque sus cornamentas comenzaron a fracturarse de forma alarmante. Para resolver el misterio, un equipo del Instituto de Investigación en Recursos Cinegéticos de la Universidad de Castilla-La Mancha analizó en detalle los cuernos rotos y observó que la causa de la debilidad era una reducción del manganeso, un mineral que obtienen por la alimentación. Este hallazgo les lleva a plantear la hipótesis de que quizás esto ocurra también en los humanos y el origen de la osteoporosis sea un descenso de este mineral y no la pérdida de calcio, como se cree hasta ahora.

"El descenso de manganeso impide que se fije bien el calcio y, por tanto, los huesos se debilitan. Si el cuerpo humano con la edad pierde manganeso (que absorbe sobre todo del intestino delgado y el hígado) tendrá que obtenerlo del esqueleto, pues el mineral es necesario para varios órganos, entre ellos el cerebro. Lo que sucede es que al mismo tiempo que saca el manganeso extrae también calcio, que ya no vuelve a fijar bien y se elimina por la orina", explica a ELMUNDO.es Tomás Landete-Castillejos, coordinador del trabajo que se publica en la revista 'Frontiers of Bioscience'. De esta forma puede ir desarrollándose poco a poco la osteoporosis.

Tres cuernas rotas y otra intacta.| IREC

La teoría tiene que ser confirmada ahora con estudios y ensayos médicos, pero sus autores consideran, según han declarado a la Agencia SINC, que "puede dar un giro en una nueva dirección totalmente distinta a las consideradas hasta ahora en osteoporosis, al establecer que la pérdida de calcio puede ser la consecuencia pero no el origen". Si se valida la hipótesis, la terapia para combatir el trastorno también tendrá que cambiar, porque hasta ahora todos los tratamientos se orientan a potenciar los niveles de calcio.

El año en el que las cuernas de los ciervos se empezaron a romper hizo mucho frío. Esto provocó que las plantas redujeran sus concentraciones de manganeso, como respuesta al estrés y, por tanto, los animales obtuvieron menos cantidad de este mineral y sus cuernos pagaron las consecuencias de esta carencia.

"Un estudio en ratas de 1986 ya confirmó que una pérdida de manganeso daba huesos con menos calcio, pero no ha habido muchos más estudios en la misma línea", reconoce Landete-Castillejos.

Vínculo con el Alzheimer y el Parkinson

La teoría de estos investigadores va aún más allá y sugieren que al desarrollarse la osteoporosis e ir agotándose el manganeso, esencial para el cerebro, podrían aparecer otros trastornos, como el Parkinson o el Alzheimer.

"Hemos tratado de buscar esta relación y vimos en el Hospital de Hellín (Albacete) que de un grupo de pacientes operados por osteoporosis, el 40% desarrolló algún tipo de problema cerebral, como el Alzheimer, mientras que los operados de osteoartritis (que es el desgaste del cartílago, no del hueso) ninguno desarrolló estos trastornos", señala el autor del estudio.

"De momento tenemos una hipótesis que es como un queso gruyère. Tiene una base sólida -la relación entre el manganeso y la debilidad de los huesos- y muchos agujeros que tendrán que ir rellenando los investigadores médicos. Ésa ya no es nuestra labor", argumenta el experto de la Universidad de Castilla-La Mancha.

No obstante, cree que la base es suficientemente sólida para profundizar en el tema e investigar a fondo, por las implicaciones médicas que puede tener.