Primero caso de transmisión de enfermidades insecto a Humans

Primero caso de transmisión de enfermidad insecto a Humans

El Hospital Carlos III de la Comunidad de Madrid ha descrito por primera vez en el mundo una infestación humana por larva de mosca, es decir, una miasis provocada por el género Hypoderma sinense, ha informado este domingo el Gobierno regional en una nota de prensa.

Retraso mental e TDAH

Técnicas de neuroimagen demuestran que los niños con trastorno por déficit de atención, con o sin hiperactividad (TDAH) presentan un retraso en la maduración de algunas regiones del cerebro, zonas relacionadas con la atención y el autocontrol, que podrían ser el origen de este y otros trastornos psiquiátricos, según ha explicado la doctora Katya Rubiá, profesora en Neurociencias Cognitivas en el Instituto de Psiquiatría de Londres (Reino Unido).

Las investigaciones llevadas a cabo por su grupo investigador lo demuestran, explica en una entrevista Europa Press. "Nadie sabe por qué se produce el TDAH, lo que sí se ha demostrado a través de técnicas de imagen es que hay zonas más afectadas que otras, concretamente en las conexiones entre el lóbulo frontal y los ganglios basales, estas regiones (redesfrontosguiadas), son importante para la atención, el autocontrol, la atención y la motivación", afirma.

Se considera que el TDAH no tiene una causa única, sino que se da por una serie de factores biológicos y psicosociales que interactúan entre sí. Por un lado, una producción irregular en dos neurotransmisores como son dopamina y noradrenalina; y, por el otro, la predisposición genética, que se traduce en un riesgo del 57 por ciento de que el niño presente este trastorno si uno de los dos padres también lo tiene.

En este sentido, investigaciones acerca del origen del TDAH realizadas en las dos últimas décadas han hecho grandes progresos en la comprensión de las funciones del córtex prefrontal, en su implicación en los procesos de inhibición y autocontrol a través de las llamadas funciones ejecutivas y, por tanto, en su implicación en los procesos neuropsicológicos alterados subyacentes al TDAH.

Esta experta utiliza la neuropsicología, la genética, la manipulación farmacológica y la resonancia magnética para investigar los sustratos neuronales de las funciones cognitivas asociadas con la atención y la impulsividad en el desarrollo normal y en especial en trastornos infantiles como el TDAH y otros trastornos conductuales.(A erradicación do gen jamais interesa as Farmacéuticas, porque estas a maior enfermidades maior beneficios)

Dado que los síntomas que sufre el niño con TDAH van más allá de los síntomas nucleares del trastorno (hiperactividad, falta de atención o de impulsividad), en la actualidad se establece que el tratamiento correcto del TDAH pasa por su abordaje multimodal. Esto supone la realización simultánea y coordinada de aproximaciones terapéuticas farmacológica, psicológica, psicopedagógica y psicosocial.

El fármaco más utilizado es un psicoestimulante, el metilfenidato, que aumenta los niveles de dopamina. Aunque, en los últimos años se están estudiando nuevos bioquímicos. No obstante, recuerda, "los fármacos no curan, disminuyen los problemas conductuales", hasta el punto de que "en el 70 por ciento de los pacientes los fármacos disminuyen los problemas conductuales hasta un 40 por ciento". Sin embargo, no los normalizan del todo y, al menos, "hay un 30 por ciento de niños que no responden a ninguna medicación", para estos caso se aplican sobre todo los tratamientos conductuales.

Deterioro do cerebro por fumar

Deterioro do cerebro por fumar

Los hombres que fuman padecen un deterioro más rápido de las funciones cerebrales a medida que envejecen que sus pares no fumadores, lo que lleva a un fumador a sufrir el deterioro cognitivo de alguien 10 años mayor pero que no consume tabaco, dijeron científicos.

En un estudio amplio a largo plazo, investigadores británicos hallaron que mientras que parece no haber relación entre el deterioro cognitivo y el tabaquismo en las mujeres, en los hombres el hábito está vinculado con un declive acelerado, dado que las dificultades de memoria aparecen ya a los 45 años.

La investigación se suma a un amplio cuerpo de evidencia sobre los daños del tabaquismo a largo plazo. La Organización Mundial de la Salud (OMS) considera al hábito "una de las mayores amenazas de salud pública que se ha enfrentado alguna vez".

El tabaquismo provoca cáncer pulmonar, que suele ser letal, y otras enfermedades respiratorias. También es un factor de riesgo importante de las enfermedades cardiovasculares, principales causas de muerte a nivel mundial.

"Si bien sabíamos que el tabaquismo es un factor de riesgo de enfermedad respiratoria, cáncer y cardiopatías, este estudio muestra que además tiene un efecto perjudicial sobre el envejecimiento cognitivo que se hace evidente ya a los 45 años", dijo Severine Sabia, del University College de Londres, quien dirigió el estudio, publicado en Archives of General Psychiatry.

En una entrevista la experta dijo que una explicación para la diferencia de género hallada en el estudio podría ser la mayor cantidad de tabaco que consumen los hombres, o el hecho de que hubo una proporción considerablemente menor de mujeres que de hombres involucrados en el estudio.

El equipo de Sabia observó posibles relaciones entre los antecedentes tabáquicos y el deterioro cognitivo en la transición entre la mitad de la vida y la ancianidad, mediante datos de 5.099 hombres y 2.137 mujeres que participan de un estudio más amplio con empleados del Servicio Civil Británico.

La edad promedio de los participantes al momento de la primera evaluación cognitiva fue de 56 años.

El estudio empleó seis evaluaciones del estado tabáquico durante 25 años y tres controles cognitivos durante 10 años, y halló que los fumadores mostraban un deterioro cognitivo tan rápido como el de no fumadores 10 años mayores que ellos.

"Un hombre fumador de 50 años muestra un deterioro cognitivo similar al de un hombre de 60 que nunca fumó", explicó Sabia.

La autora también halló que los hombres que dejaban de fumar en los 10 años previos a su primer punto de evaluación cognitiva aún corrían riesgo de mayor deterioro cognitivo, especialmente en la función ejecutiva, que involucra varios procesos complejos conjuntos para la concreción de una meta particular.

Los ex fumadores que habían abandonado el hábito hacía muchos años, no obstante, no presentaban deterioro acelerado de sus funciones cerebrales o capacidades cognitivas.

Sabia dijo que se necesitan más investigaciones para descubrir por qué se registraron diferencias entre los hombres y las mujeres en este estudio, y para buscar posibles mecanismos que puedan ligar el deterioro de las funciones cerebrales con el tabaquismo.

Velho con 30 anos

Singular enfermidade

Cuando Néstor se acercó hasta el laboratorio de Carlos López Otín en Oviedo, todo indicaba que el tipo de envejecimiento prematuro que sufría sería del tipo Hutchinson-Gilford, el mismo que el investigador asturiano estaba estudiando tratar dentro de un ensayo internacional. Sin embargo, el análisis de sus genes no desveló ningún error en los genes que causan esta rara enfermedad. Sólo un análisis más en profundidad de su ADN ha permitido descubrir un nuevo tipo de envejecimiento prematuro (causado por otro defecto desconocido hasta la fecha).

30 anos

Los hallazgos de este catedrático de la Universidad de Oviedo, en colaboración con el Instituto de medicina Oncológica y Molecular de Asturias y el Instituto Universitario de Oncología del Principado, acaban de darse a conocer en las páginas de la revista 'American Journal of Human Genetics'.

En términos científicos, la investigación describe el gen causante de un nuevo síndrome hereditario de envejecimiento prematuro (una progeria desconocida hasta ahora). En términos humanos, en cambio, les dice a Néstor y al otro paciente que ha participado, Guillermo, qué error es el que les da a sus organismos apariencia y problemas propios de la vejez a pesar de sus 30 años. Y como el propio López-Otín explica a este periódico, abre la puerta a que sus familias puedan beneficiarse del consejo genético para evitar transmitir la enfermedad a su descendencia.

Puesto que tanto Néstor como Guillermo carecían de las mutaciones en los dos genes que hasta ahora se conocían como responsables de otros síndromes similares (como LMNA o ZMPSTE24), el equipo de López Otín y el doctor Rubén Cabanillas procedió a secuenciar toda la parte del genoma codificante de proteínas, tanto en su caso como en el de sus padres.

Así identificaron una mutación adicional en el gen BANF1, que provoca defectos en la envoltura del núcleo, la cubierta que protege el material más precioso de la célula, su ADN. Son esos errores en esa barrera protectora los que estarían detrás de todas las alteraciones que sufre el organismo de este tipo de pacientes.

"Desde los 15 años están fuera de la estadística", explica López Otín a ELMUNDO.es; "con la progeria clásica no hubiesen pasado de esa edad". Sin embargo, a pesar de tener el mismo aspecto físico, la suya es una enfermedad diferente, que el investigador ha propuesto bautizar como 'el síndrome de Néstor y Guillermo'. A diferencia de los afectados por Hutchinson-Gilford, los pacientes españoles carecen de problemas cardiovasculares, aunque sufren más patologías óseas. "No descartamos que haya más casos, y es posible que sea una enfermedad que hay sólo en España", añade el catedrático de Oviedo.

Igual que el conocimiento de las bases genéticas de la enfermedad de Hutchinson-Gilford ha permitido desarrollar un tratamiento experimental que se está ya probando en pacientes de todo el mundo, los investigadores asturianos confían en que el mismo avance pueda verse dentro de unos años con esta nueva forma de progeria (una palabra de raíz griega, geras, que significa precisamente vejez).

Coidado com o que te metes

Xoguetes perigosos

• Algunos juguetes sexuales contienen ftalatos, que pueden dañar al feto
• Pueden reducir la producción de testosterona y causar diversos problemas
• Estos compuestos se usan también en champús, cremas y objetos de plástico

El uso de vibradores, consoladores y demás juguetes sexuales es cada vez más habitual, gracias en buena parte a nuevos mecanismos de distribución de estos productos, como las reuniones de 'tupper sex' o el comercio 'online'.  Pero el material del que están hechos algunos de estos objetos ha hecho saltar las alarmas en países como Dinamarca y, más recientemente, Alemania.

Los ftalatos son sustancias que aportan flexibilidad y elasticidad a los plásticos y cuyo uso industrial está ampliamente extendido. Experimentos con ratones han mostrado que pueden dañar la salud de los roederes y muchos expertos opinan que esta indeseable propiedad es también aplicable, a los humanos. No hay nada científicamente confirmado, pero el principio de precaución ha llevado a la Unión Europea a limitar la utilización de estos compuestos en juguetes para niños.

Poder fálico

El problema ya ha sido tratado en Dinamarca por la Agencia de Medioambiente, la cual concluyó, tras un exhaustivo informe sobre la materia, que las mujeres embarazadas o que estén dando el pecho a sus bebés no deben abusar de juguetes sexuales hechos con ftalatos. El motivo es que, mientras que un adulto está razonablemente a salvo de estos compuestos, un feto o un recién nacido puede sufrir algunos problemas tras ser expuesto a ellos, en particular los niños varones.

Estos materiales son demasiado parecidos a las hormonas masculinas; por eso mismo, pueden causar alteraciones en el sistema endocrino, sobre todo si son absorbidas por el organismo en fases tan sensibles a los cambios, como pueden ser el desarrollo prenatal o la primera infancia.

Exposición prenatal

Estudios estadísticos han asociado la exposición a los ftalatos durante este periodo con diversos problemas en el desarrollo, sobre todo de índole reproductiva. La investigación que abrió los ojos a la comunidad científica sobre los peligros de estos compuestos fue realizada por la ginecóloga Shanna Swan, de la Universidad de Rochester (EEUU). Desde entonces, una creciente literatura científica ha relacionado la exposición prenatal a ftalatos con una reducción de la testosterona.

La doctora Swan encontró en su trabajo pionero una relación entre la exposición de las madres a los ftalatos durante el embarazo, medida mediante análisis de orina, y una menor distancia entre el ano y los genitales de sus hijos varones. Los resultados fueron importantes porque esta medida es una de las características que diferencia a hombres y mujeres: los primeros presentan, como media, mayor distancia anogenital. Es decir, la exposición del feto a los ftalatos provocaba, si no daños graves, sí una cierta feminización de los futuros varones.

Testorena sem
limite =
Revoluçom

Las conclusiones de Swan han sido después refrendadas en otros estudios de su mismo grupo, que han asociado el exceso de ftalatos con menores niveles de hormonas andrógenas e incluso un menor apego o destreza por los juegos típicamente masculinos en estos niños, una conducta que es consistente con lo observado en experimentos con ratones: cuando se expone a los roedores a estas sustancias, los machos roedores renuncian a algunos hábitos propios de su condición sexual.

Hay una diferencia fundamental entre el tipo de evidencia directa que se ha obtenido en animales, tras someterlos a experimentos en el laboratorio, y los resultados que pueden adjudicarse a personas, que siempre dependen de estadísticas y datos obtenidos en la vida real, donde nos enfrentamos a infinidad de factores que interactúan con nuestro organismo y son potencialmente perjudiciales.

Discusión científica

Aislar el efecto de los ftalatos, o de cualquier otro compuesto, es una ardua tarea que se fundamenta en la acumulación de estudios, a falta de una prueba indiscutible –una 'pistola humeante'– que permita zanjar la discusión. Los humanos somos animales muy complejos y el ambiente en que nos desenvolvemos lo es aún más. Así las cosas, los expertos que abogan por la limitación de los ftalatos hablan del principio de precaución: no expongamos al público a materiales cuyos efectos no entendemos del todo. La industria, por su parte, demanda evidencias: no prohibamos, sin tener pruebas, sustancias que no se han demostrado dañinas. (Lembremos que fai pouco a OMS admitiu os perigos da telefonia, quando ja levan inventado dende 1857)

La legislación de la Unión Europea ha adoptado ya medidas preventivas en el caso de los juguetes y productos destinados a los niños. Se han prohibido tres tipos de ftalatos y otros tres se han limitado a objetos que los niños no puedan llevarse a la boca. Más recientemente, el pasado mes de junio, han entrado en vigor nuevas medidas de control para biberones y chupetes, en los que acaba de prohibirse la utilización de bisfenol A.

Este compuesto está muy relacionado con los ftalatos: también se usa para aportar elasticidad a los plásticos, y también es un disruptor hormonal, es decir, puede alterar el sistema endocrino. Sin embargo, tal y como recuerda Swan, no existe legislación que limite la exposición prenatal a estos productos, que es precisamente la más peligrosa.

Volker Beck, parlamentario alemán por el Partido Verde Europeo, es una figura pública muy conocida en el país germano, principalmente por su activismo ecologista y gay. Ahora ha emprendido una campaña en el Bundestag para que el Gobierno prohiba el uso de ftalatos en los vibradores. Beck ha comparado los peligros de estos compuestos con los de la energía nuclear y ha asegurado que pueden causar infertilidad, diabetes y cáncer, afirmaciones que exageran y distorsionan los resultados científicos. También ha pedido que se advierta a la población de los peligros de los ftalatos, tal y como ya han hecho las autoridades danesas, algo en lo que los expertos sí se muestran de acuerdo.

Champús y cremas de belleza

"Las mujeres embarazadas o lactantes deberían aplicar el principio de precaución no sólo con los juguetes eróticos, sino con todos los productos que contengan ftalatos, porque llegan directamente al feto a través de la placenta", explica la doctora Marieta Fernéndez, de la Universidad de Granada. "El problema de los ftalatos es que no están sólo en juguetes sexuales: estamos expuestos por multitud de vías", aclara esta experta, quien elogia "el coraje de la administración danesa".

Los ftalatos pueden encontrarse en productos tan comunes como cremas de belleza, champús, recipientes de plástico para la comida, recubrimientos de vinilo, perfumes o equipamiento médico.

"Hemos visto que los niños en cuya leche materna hay más ftalatos, presentan menos niveles de hormonas sexuales", detalla, por su parte, el doctor Jaime Mendiola, de la Universidad de Murcia. "En la etapa prenatal se debe evitar cualquier exposición: es una etapa de la vida especialmente importante y sensible, y cualquier cambio podría producir una disfunción", añade.

En ratones y otros animales, se han detectado malformaciones en el feto a causa de estos compuestos, además de cáncer de hígado y otros problemas graves. El cáncer, sin embargo, estaría prácticamente descartado en humanos, debido a que los mecanismos mediante los que se genera no son trasladables a nuestra especie. Aun así, los riesgos son varios. Según la doctora Fernández, pueden darse casos de hipospadia(anomalía congénita en el pene), criptorquidia (testículos ocultos) u otros problemas que no son visibles en el nacimiento pero se manifiestan después a lo largo de la vida adulta.

Acabou a propaganda

O LOBBIE TELÉFONICO PERDE UMA BATALHA

La Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer (IARC), dependiente de la Organización Mundial de la Salud (OMS), ha llegado a la conclusión de que el uso de teléfonos móviles puede estar relacionado con un aumento del riesgo de sufrir cáncer. Así se desprende, al menos, de su decisión de clasificar los campos de frecuencia electromagnética -como los que desprenden los móviles- como un compuesto "posiblemente carcinógeno" para los humanos, en base a los estudios que lo relacionan con un mayor riesgo de glioma, un tipo de cáncer cerebral.

Anos de mentiras e enganos,
já deben ser moi grave seus
efeitos

El debate sobre los móviles y sus posibles efectos negativos sobre la salud lleva años en el candelero. Durante una semana, un grupo de 31 científicos de 14 países se ha reunido en Lyon (Francia) en un encuentro organizado por la IARC, para tratar de arrojar un poco de luz sobre el tema y evaluar el potencial carcinógeno de estas radiofrecuencias.

Han analizado si la exposición a estos campos electromagnéticos puede tener efectos a largo plazo para la salud de las personas, un tema que consideran muy importante debido a que el número de usuarios de móviles aumenta cada año entre los adultos y los niños. Se estima que actualmente hay más de 5.000 millones de estos dispositivos en circulación.

Fugas radiactivas e outro incidentes = mais cancros
e outras enfermidades

Los expertos han revisado todas las investigaciones publicadas hasta la fecha sobre el uso de teléfonos móviles y el riesgo de glioma, de otros tipos de cáncer y de neuroma acústico (un tumor benigno).

Tras este análisis exhaustivo, el doctor Jonathan Samet, de la Universidad del Sur de California (EEUU), jefe del grupo que ha analizado la cuestión, explica que "la evidencia acumulada es lo suficientemente fuerte como para apoyar una clasificación de estas ondas en el grupo 2B [de compuestos posiblemente carcinógenos]". Indica que "esto quiere decir que podría existir cierto riesgo de cáncer por el uso de móviles, pero que todavía tenemos que analizar mejor esta relación".

"Dadas las potenciales consecuencias para la salud pública de esta clasificación, es importante que se realicen más investigaciones sobre los posibles efectos a largo plazo. Pero, mientras tanto, convendría reducir la exposición a estos dispositivos", añade Christopher Wild, director del IARC.

Las principales conclusiones de esta semana de debate se publicarán en una monografía de la Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer y en el número de julio de la revista 'The Lancet Oncology'.

Os paneleiros sufren mais

Homosexualidade e cancro

Los hombres homosexuales tienen una mayor incidencia de cáncer que los heterosexuales, y las mujeres homosexuales y bisexuales que han sobrevivido al cáncer no gozan de tan buena salud como las heterosexuales, según un artículo que publica hoy la revista Cáncer.

La revista de la Sociedad Estadounidense del Cáncer indicó que el estudio, dirigido por Ulrike Boehmer, de la Escuela de Salud Pública en la Universidad de Boston (Massachusetts), enfatiza en la necesidad de programas y servicios específicos para la atención de sobrevivientes del cáncer que sean homosexuales o bisexuales.

Hasta ahora en los estudios sobre pacientes de cáncer no se han hecho preguntas sobre la orientación sexual y por ello había poca información acerca de cuántos de esos sobrevivientes se identifican como homosexuales o bisexuales.

Bohemer y su equipo examinaron las tasas de supervivencia por orientación sexual en California, e investigaron cómo la salud de los sobrevivientes difiere según su orientación sexual.

El estudio incluyó datos obtenidos de la Encuesta de Salud de California en 2001, 2003 y 2005, la mayor recolección de datos de salud en un Estado del país.

En la encuesta un total de 7.252 mujeres y 3.690 hombres indicaron que habían tenido un diagnóstico de cáncer siendo adultos.

Los investigadores no encontraron diferencias significativas en la incidencia del cáncer según la orientación sexual entre las mujeres, pero las lesbianas y bisexuales resultaron de 2 a 2,3 veces más propensas a dar cuenta de una salud regular o mala, en comparación con las sobrevivientes de cáncer heterosexuales.

Entre los hombres, los homosexuales resultaron 1,9 veces más propensos al cáncer que los heterosexuales. Pero las condiciones de salud de los supervivientes no difirieron significativamente según su orientación sexual.

"Esta información podría usarse para el desarrollo de servicios para la población homosexual y bisexual", dijo Boehmer, añadiendo que, en concreto, "necesitamos programas para los homosexuales enfocados en la prevención y en la detección temprana del cáncer".

"Y dado que más mujeres lesbianas y bisexuales con cáncer indican que tienen mala salud, necesitamos programas y servicios que mejoren el bienestar de esas sobrevivientes", dijo. 

59% das pretas seran calvas

Alopecia nas pretas

• La tensión que ejercen determinados peinados influyen en la caída del cabello

Es uno de los peinados preferidos de las mujeres de raza negra. Las trenzas protagonizan su sentido de la estética y forman parte de su cultura. Sin embargo, tienen un riesgo. Pueden desembocar en un tipo de alopecia que, según los expertos, es muy específica en esta parte de la población. La caída del cabello empieza por la coronilla y se va extendiendo hacia la periferia de la cabeza.

Los especialistas de la Sociedad Norteamericana de Investigación del Cabello (NAHRS, sus siglas en inglés) la denominan alopecia cicatricial centrífuga central. Tal y como explican, se barajan varios desencadenantes, desde factores genéticos hasta hábitos de peinado, como el de colmar el cuero cabelludo de pequeñas y numerosas trenzas. "Esta práctica causa una importante tracción que contribuye a la caída del cabello", exponen los autores de un estudio que se publicará el próximo mes de agosto en la revista 'Archives of Dermatology'.

"Estas trenzas se realizan con fragmentos muy pequeños de pelo y la tracción que provocan implica aún más fuerza que una trenza mayor. Esto supone un traumatismo para el cuero cabelludo que, si se mantiene en el tiempo, puede terminar en caída del cabello", argumenta Aurora Guerra, jefa de sección de Dermatología del Hospital de Madrid.

Pero ésta no es la única causa. "También pueden influir infecciones bacterianas del cuero cabelludo", apostillan los autores del trabajo, realizado en la Clínica Cleveland (Ohio, EEUU). Además, "parece que la estructura del pelo de esta raza, tan rizado, predispone a esta enfermedad", señala Virginia Sánchez, profesora de Dermatología de la facultad de Medicina de la universidad CEU San Pablo (Madrid).

Con el objetivo de ahondar en esta afección, de la que aún no se sabe con certeza cuál es la prevalencia, un panel de expertos estadounidenses ha desarrollado un estudio basado en 326 mujeres afroamericanas. Observaron que el 59% de las participantes presentaban signos de este tipo de alopecia tan peculiar, es decir, pérdida de pelo que comienza en la zona de la coronilla y que puede avanzar hacia la periferia del cuero cabelludo, hasta el punto de convertirse en definitiva (cicatricial). La doctora Sánchez lo explica así: "Desaparece la raíz y se forma una cicatriz".

"Es muy parecida a la alopecia por tracción que tenemos en Europa. Se sabe que la tensión que ejercen determinados peinados (moños muy apretados, rulos muy tensos, etc.), a base de repetición, pueden destruir el folículo piloso. La diferencia es que la caída del cabello se produce en el borde del cuero cabelludo, no en el centro", remarca la doctora Guerra.

Sin tratamiento

Como recomiendan ambas dermatólogas, la mejor prevención es no practicar peinados tan 'agresivos' con demasiada frecuencia y, como tratamiento a este tipo de alopecias, sólo cabe la posibilidad de realizarse microinjertos capilares.

A sexualidade de 1984

Después de valorar por encuestas datos demográficos, historial médico y familiar, condiciones hormonales y estilos de peinado, los investigadores extrajeron otra conclusión: "Las mujeres con alopecia cicatricial centrífuga central tenían una prevalencia significativamente mayor que el resto de diabetes de tipo 2". Esto, añaden los investigadores, "va en la misma línea que una reciente teoría, basada en que la alopecia cicatricial puede ser una manifestación del síndrome metabólico" (combinación de distintos factores como la obesidad y el aumento de los niveles de lípidos y de glucosa).

La dermatóloga Sánchez advierte en el estudio: "La diabetes predispone a enfermedades infecciosas y, por otro lado, en la raza negra es más frecuente la aparición de foliculitis (infección del cuero cabelludo), por lo que las probabilidades de este tipo de alopecia aumentan".

Soluçom: Eugenia

36 milhons de europeios sufren enfermidades raras

Una enfermedad se define como rara si afecta a menos de cinco de cada 10.000 ciudadanos. Aunque cada una de estas entidades médicas tiene muy pocos pacientes en comparación con otras patologías, entre todas ellas suman más de 36 millones de europeos aquejados.

Por eso, aprovechando la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Unión Europea ha hecho pública una encuesta acerca de la percepción que tienen los habitantes de sus 27 países miembro de estas patologías. La principal observación es contundente: el 95% cree que debería haber una cooperación más estrecha que permitiese a los afectados encontrar la atención adecuada a su dolencia en cualquier estado de la UE.

A sua erradicaçom
implica uma revoluçom

"Esto es muy importante porque el experto médico requerido [por un paciente] podría no estar disponible dentro de las fronteras de su país", ha declarado John Dalli, Comisario Europeo de Salud y Política de Consumo. "En este día de las enfermedades raras, me gustaría hacer hincapié en que la Comisión está comprometida en ayudar a que los ciudadanos accedan dentro de la UE a la asistencia sanitaria que necesitan"

Se da la circunstancia de que la Directiva Europea de asistencia sanitaria transfronteriza aprobada hace unos días se adopta de forma oficial también hoy. Esta normativa permite, precisamente, recibir atención médica en cualquier país de la UE.

Sin embargo, para muchas de estas enfermedades raras esta facilidad de movimientos podría tener una repercusión muy pequeña si sus dolencias no reciben la atención necesaria por parte de las autoridades estatales y comunitarias. La financiación para investigación y asistencia es un paso esencial que, según el Eurobarómetro, apoya la mayoría de los europeos.

En los últimos años, la UE ha lanzado varias iniciativas para mejorar la atención de estos pacientes, como el programa de medicamentos huérfanos, que incentiva el desarrollo de métodos diagnósticos y terapéuticos para estas enfermedades.

Mejorar la calidad asistencial

En nuestro país, la Sociedad Española de Neurología (SEN) ha reivindicado, con motivo de este día, la importancia de las unidades especializadas para diagnosticar y tratar las enfermedades raras, y solicita que se incrementen en todo el territorio nacional.

A eles negaronlhe ter um corpo perfeito

En palabras del Coordinador del Grupo de Enfermedades Neuromusculares, Antonio Guerreo Sola, este tipo de unidades es el "camino para acabar con la incertidumbre en el diagnóstico y mejorar la calidad asistencial". En este sentido, los expertos indican que el tiempo de diagnóstico es una de las principales problemáticas ya que se calcula que una de cada cinco personas afectadas por enfermedades raras tarda hasta 10 años en ser diagnosticada.

Durante este proceso, la SEN destaca que pueden recibir diagnósticos "inexactos" y que la falta de conocimiento que tiene la sociedad en general e incluso el personal sanitario hace que se sientan "incomprendidos" y "aislados" en la asistencia sanitaria. Por ello, las unidades especializadas tienen un "papel fundamental" en este proceso, ya que ante una posible sospecha se remite directamente al paciente a un lugar específico acorde con la complejidad del problema.

Por otro lado, otra de las reivindicaciones de la SEN es la creación de bases de datos donde se agrupen los pacientes de estas patologías para "facilitar la accesibilidad a la hora de realizar ensayos clínicos" y "disponer de más información a nivel clínico" como ya se hace en países como Francia, Holanda y Alemania, entre otros.

Entre las dolencias neurológicas que se consideran enfermedades raras se encuentra la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) así como otras enfermedades neuromusculares (Duchenne, distrofias), las enfermedades por trastornos metabólicos, las enfermedades mitocondriales (leucodistrofias), la paraparesia espástica familiar, las malformaciones óseas y del cerebro, las epilepsias malignas de la infancia, las ataxias espinocerebrales y trastornos del movimiento como distonías generalizadas, idiopáticas o Corea de Huntington.

O gen do cancro de pulmón

O gen do cancro de pulmón

El grupo de investigación de Genes y Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) ha logrado identificar por primera vez la mutación del gen SMARCA4 en el tejido tumoral primario de enfermos de cáncer de pulmón, algo que hasta la fecha solo se había logrado en cultivos celulares 'in vitro'.

Dicho gen, también conocido como BRG1, permite producir en condiciones normales una proteína que frena el desarrollo del cáncer de pulmón. La investigación ha sido publicada por la revista 'Human Mutation', y está liderada por la investigadora Montse Sánchez-Céspedes.

El estudio ha sido posible gracias a la utilización de una nueva técnica que permite un 'screening' masivo que detecta mutaciones de forma más precisa, ya que mientras que la técnica tradicional requiere que como mínimo un 10 por ciento de la muestra contenga células alteras para poder identificarlas, con el nuevo sistema se requiere el 2%.

La mejora en los sistemas de secuenciación está permitiendo acortar la diferencia existente entre las alteraciones que se detectan en células tumorales cultivadas en el laboratorio y las que se ven en tejido extraído de pacientes, donde hasta la fecha es más complicado observar las alteraciones.

La mutación del gen SMARCA4 es la cuarta causa más común de cáncer de pulmón de célula no pequeña, lo que representa el 80% de los cánceres de pulmón. Éste es uno de los cánceres que causan más mortalidad, por la dificultad de detectarlo antes de diseminarse a otros órganos, y nueve de cada diez casos está provocado por el tabaco.

La investigación ha contado con la colaboración de investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas de Madrid (CNIO), del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, del Hospital Universitario Madrid Sanchinarro y del Instituto Nacional de Bioinformática de Madrid, además de la financiación del Ministerio de Ciencia e Innovación y de la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC).

Vitamina D ...

Vitamina D e o sobrepeso

Mais um benefício associado a Vitamina D. Um estudo realizado pela Universidade de Michigan revelou uma ligação entre a deficiência da vitamina D e ganho de peso, sendo que crianças com falta de vitamina D começaram a acumular gordura na cintura.

"A acumulação de gordura abdominal, ou gordura central, pode levar o corpo a ter um formato de maçã do corpo, que é comumente associado a riscos aumentados de diabetes tipo 2, doenças cardíacas e outras condições crônicas na vida adulta", diz o epidemiologista Eduardo Villamor, principal autor do o estudo.

Os pesquisadores recrutaram, em 2006,  um grupo de 479 crianças em idade escolar (de 5 até 12 anos) em Bogotá, na Colômbia, e os acompanharam por cerca de 30 meses.

Eles mediram a quantidade de  vitamina D no sangue no início do estudo e, em no fim do estudo examinaram a ligação entre os níveis de vitamina D e as mudanças ao longo do tempo em três indicadores de gordura corporal: o índice de massa corporal, a circunferência da cintura e a dobradura de pele subescapular-triciptal.

"Descobrimos que 
as crianças com níveis baixos de vitamina D no início do estudo tendem a ganhar peso mais rapidamente do que as crianças com níveis mais altos", disse Villamor.

Ele acrescentou que as crianças com níveis baixos de vitamina D tiveram aumentos mais drásticos nas medidas de adiposidade corporal.

A deficiência de vitamina D também foi associada a um crescimento mais lento na altura entre as meninas, mas não entre os meninos, ele disse.

O documento está disponível este mês no American Journal of Clinical Nutrition.

Quantos mais estudos serão necessários para que as autoridades mostrem responsabilidade e iniciem a  distribuição gratuita de Vitamina D para a população como medida preventiva? A deficiência de vitamina D está associada aos mais diversos problemas de saíde: problemas de coração, diabetes,gripe (até mesmo a H1N1), doenças "hereditárias" como cancêr, esclorose múltipla e artrite reumatóide, baixa quantidade de testosterona e falta de memória e Mal de Parkinson,  e muitos outros mais.

Fontes:

American Journal of Clinical Nutrition.: Vitamin D deficiency and anthropometric indicators of adiposity in school-age children: a prospective study
Med India: Deficiency of Vitamin D Causes Fat Accumulation in Kids