Velho con 30 anos

Singular enfermidade

Cuando Néstor se acercó hasta el laboratorio de Carlos López Otín en Oviedo, todo indicaba que el tipo de envejecimiento prematuro que sufría sería del tipo Hutchinson-Gilford, el mismo que el investigador asturiano estaba estudiando tratar dentro de un ensayo internacional. Sin embargo, el análisis de sus genes no desveló ningún error en los genes que causan esta rara enfermedad. Sólo un análisis más en profundidad de su ADN ha permitido descubrir un nuevo tipo de envejecimiento prematuro (causado por otro defecto desconocido hasta la fecha).

30 anos

Los hallazgos de este catedrático de la Universidad de Oviedo, en colaboración con el Instituto de medicina Oncológica y Molecular de Asturias y el Instituto Universitario de Oncología del Principado, acaban de darse a conocer en las páginas de la revista 'American Journal of Human Genetics'.

En términos científicos, la investigación describe el gen causante de un nuevo síndrome hereditario de envejecimiento prematuro (una progeria desconocida hasta ahora). En términos humanos, en cambio, les dice a Néstor y al otro paciente que ha participado, Guillermo, qué error es el que les da a sus organismos apariencia y problemas propios de la vejez a pesar de sus 30 años. Y como el propio López-Otín explica a este periódico, abre la puerta a que sus familias puedan beneficiarse del consejo genético para evitar transmitir la enfermedad a su descendencia.

Puesto que tanto Néstor como Guillermo carecían de las mutaciones en los dos genes que hasta ahora se conocían como responsables de otros síndromes similares (como LMNA o ZMPSTE24), el equipo de López Otín y el doctor Rubén Cabanillas procedió a secuenciar toda la parte del genoma codificante de proteínas, tanto en su caso como en el de sus padres.

Así identificaron una mutación adicional en el gen BANF1, que provoca defectos en la envoltura del núcleo, la cubierta que protege el material más precioso de la célula, su ADN. Son esos errores en esa barrera protectora los que estarían detrás de todas las alteraciones que sufre el organismo de este tipo de pacientes.

"Desde los 15 años están fuera de la estadística", explica López Otín a ELMUNDO.es; "con la progeria clásica no hubiesen pasado de esa edad". Sin embargo, a pesar de tener el mismo aspecto físico, la suya es una enfermedad diferente, que el investigador ha propuesto bautizar como 'el síndrome de Néstor y Guillermo'. A diferencia de los afectados por Hutchinson-Gilford, los pacientes españoles carecen de problemas cardiovasculares, aunque sufren más patologías óseas. "No descartamos que haya más casos, y es posible que sea una enfermedad que hay sólo en España", añade el catedrático de Oviedo.

Igual que el conocimiento de las bases genéticas de la enfermedad de Hutchinson-Gilford ha permitido desarrollar un tratamiento experimental que se está ya probando en pacientes de todo el mundo, los investigadores asturianos confían en que el mismo avance pueda verse dentro de unos años con esta nueva forma de progeria (una palabra de raíz griega, geras, que significa precisamente vejez).