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36 milhons de europeios sufren enfermidades raras

Una enfermedad se define como rara si afecta a menos de cinco de cada 10.000 ciudadanos. Aunque cada una de estas entidades médicas tiene muy pocos pacientes en comparación con otras patologías, entre todas ellas suman más de 36 millones de europeos aquejados.

Por eso, aprovechando la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Unión Europea ha hecho pública una encuesta acerca de la percepción que tienen los habitantes de sus 27 países miembro de estas patologías. La principal observación es contundente: el 95% cree que debería haber una cooperación más estrecha que permitiese a los afectados encontrar la atención adecuada a su dolencia en cualquier estado de la UE.

A sua erradicaçom
implica uma revoluçom

"Esto es muy importante porque el experto médico requerido [por un paciente] podría no estar disponible dentro de las fronteras de su país", ha declarado John Dalli, Comisario Europeo de Salud y Política de Consumo. "En este día de las enfermedades raras, me gustaría hacer hincapié en que la Comisión está comprometida en ayudar a que los ciudadanos accedan dentro de la UE a la asistencia sanitaria que necesitan"

Se da la circunstancia de que la Directiva Europea de asistencia sanitaria transfronteriza aprobada hace unos días se adopta de forma oficial también hoy. Esta normativa permite, precisamente, recibir atención médica en cualquier país de la UE.

Sin embargo, para muchas de estas enfermedades raras esta facilidad de movimientos podría tener una repercusión muy pequeña si sus dolencias no reciben la atención necesaria por parte de las autoridades estatales y comunitarias. La financiación para investigación y asistencia es un paso esencial que, según el Eurobarómetro, apoya la mayoría de los europeos.

En los últimos años, la UE ha lanzado varias iniciativas para mejorar la atención de estos pacientes, como el programa de medicamentos huérfanos, que incentiva el desarrollo de métodos diagnósticos y terapéuticos para estas enfermedades.

Mejorar la calidad asistencial

En nuestro país, la Sociedad Española de Neurología (SEN) ha reivindicado, con motivo de este día, la importancia de las unidades especializadas para diagnosticar y tratar las enfermedades raras, y solicita que se incrementen en todo el territorio nacional.

A eles negaronlhe ter um corpo perfeito

En palabras del Coordinador del Grupo de Enfermedades Neuromusculares, Antonio Guerreo Sola, este tipo de unidades es el "camino para acabar con la incertidumbre en el diagnóstico y mejorar la calidad asistencial". En este sentido, los expertos indican que el tiempo de diagnóstico es una de las principales problemáticas ya que se calcula que una de cada cinco personas afectadas por enfermedades raras tarda hasta 10 años en ser diagnosticada.

Durante este proceso, la SEN destaca que pueden recibir diagnósticos "inexactos" y que la falta de conocimiento que tiene la sociedad en general e incluso el personal sanitario hace que se sientan "incomprendidos" y "aislados" en la asistencia sanitaria. Por ello, las unidades especializadas tienen un "papel fundamental" en este proceso, ya que ante una posible sospecha se remite directamente al paciente a un lugar específico acorde con la complejidad del problema.

Por otro lado, otra de las reivindicaciones de la SEN es la creación de bases de datos donde se agrupen los pacientes de estas patologías para "facilitar la accesibilidad a la hora de realizar ensayos clínicos" y "disponer de más información a nivel clínico" como ya se hace en países como Francia, Holanda y Alemania, entre otros.

Entre las dolencias neurológicas que se consideran enfermedades raras se encuentra la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) así como otras enfermedades neuromusculares (Duchenne, distrofias), las enfermedades por trastornos metabólicos, las enfermedades mitocondriales (leucodistrofias), la paraparesia espástica familiar, las malformaciones óseas y del cerebro, las epilepsias malignas de la infancia, las ataxias espinocerebrales y trastornos del movimiento como distonías generalizadas, idiopáticas o Corea de Huntington.