genes do autismo

Genes do autismo

Tener hijos a una edad avanzada aumenta el riesgo de que los bebés desarrollen autismo, según científicos estadounidenses que han identificado 65 genes vinculados con la aparición de la enfermedad, informa hoy la revista 'Nature'.

Estos genes, detallados en tres artículos de esta publicación científica británica, intervienen en la aparición de los trastornos del autismo en niños sin antecedentes familiares.

Su hallazgo supone un gran avance en la investigación de las causas genéticas del autismo ya que es la primera vez que se encuentra un "camino claro a seguir para comprender sus causas", según Stephan Sanders, investigador y autor principal de uno de los textos.

La aparición de este trastorno neuroconductual es aún un misterio, aunque en los últimos años varios estudios han demostrado que tiene un importante componente genético.

Los primeros síntomas de un niño autista suelen ser la pérdida gradual del habla, el desinterés por las relaciones con los demás y la falta de reacción ante los estímulos.

Tres universidades implicadas

Tres equipos científicos, de las universidades estadounidenses de Yale, Washington y Harvard, estudiaron las llamadas mutaciones "de novo", errores genéticos que están presentes en los pacientes pero no en sus padres y que se deben a factores internos de la propia célula.

Su estudio es importante ya que, según una hipótesis propuesta por el investigador canadiense Guy A. Rouleau en 2006, este tipo de errores genéticos son clave en el desarrollo de varias enfermedades como el autismo, la esquizofrenia o el retraso mental.

Los hallazgos publicados este miércoles sugieren que en el autismo intervienen un gran número de genes, alrededor de un millar, lo que supone el 5% del total, según precisó Sanders.

"Este es un gran paso adelante. Por primera vez somos capaces de identificar, rápidamente y de forma fiable, genes que contribuyen al autismo sin hacer suposiciones sobre qué tipos son importantes", añadió el investigador.

Para llegar a esta conclusión, el equipo liderado por Matthew State analizó el ADN de 238 familias, compuestas por los dos progenitores más un hijo con la enfermedad, lo que sumó 928 individuos.

Por su parte, el equipo de Evan Eichler investigó el material genético de 209 familias (677 individuos), mientras que el de Mark Daly estudió a 175 familias (525 individuos).

De los 65 genes identificados que guardan relación con el autismo, estos expertos han podido demostrar que cuatro de ellos, denominados SCN2A, CHD8 KATNAL 2 y GRIN2B, mantienen un fuerte vínculo con la enfermedad.

Además, estas mutaciones "de novo" eran más frecuentes en los hijos con progenitores de mayor edad, lo que apoya la teoría de que el riesgo se incrementa cuanto más se tarda en concebir a los hijos.

Según Sanders, este tipo de mutaciones "son una causa importante del autismo en familias en las que ningún otro miembro sufre un trastorno autista. Calculamos que son responsables de hasta el 14 por ciento de los casos de este tipo".

A lo largo del próximo año, los investigadores esperan poder hallar alrededor de otros 25 genes relacionados con el autismo y cuantificar la importancia de cada uno de ellos en su aparición.

"A medida que identifiquemos más genes, obtendremos una imagen más clara de cómo se produce el autismo, lo que nos conducirá a detectar objetivos terapéuticos que nos permitan desarrollar nuevos tratamientos contra la enfermedad", agregó Sanders.

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Einstein ya se dio cuenta: si subes a una escalera, envejecerás más deprisa. Ello se debe a que, cuanto más fuerte sea el campo gravitatorio, más rápido será el movimiento y mayor la dilatación temporal (es decir, más despacio transcurrirá el tiempo).

Un gen asociado a la delgadez incrementa la enfermedad cardiovascular y la diabetes tipo 2

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Genética y redes sociales

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Vantaxes de supervivenza na mulher

Genética e cancro na mulher

• Las mujeres con alteraciones en BRCA1 Y BRCA2 tienen mejor pronóstico

Una noticia esperanzadora para las afectadas por cáncer de ovario. Según un grupo de especialistas del Instituto Nacional de Cáncer de EEUU, aquellas que presentan alteraciones en los genes BRCA1 y BRCA2 tienen mejor pronóstico.

Por los estudios realizados hasta la fecha se sabe que entre el 6% y el 15% de las mujeres con este tipo de tumor tienen estas mutaciones. "Son los factores de riesgo genético más importantes conocidos hasta el momento", afirma Kelly Bolton, principal autora de la investigación, publicada esta semana en la revista 'The Journal of the American Medical Association'. Aún no se conoce qué otros genes o mutaciones están involucrados en el resto de mujeres que tienen la enfermedad.

Por lo que respecta a BRCA2, un estudio reciente "lo relacionaba con una mejor supervivencia, sin embargo, el papel del BRCA1 no estaba muy claro". Bolton y su equipo decidieron hacer una revisión basada en 26 estudios observacionales que analizaban la supervivencia de las mujeres con cáncer de ovario.

Después de valorar los casos de 1.213 afectadas (909 con mutaciones en BRCA1 y 304 en BRCA2) y 2.666 mujeres no portadoras de estas variaciones, los autores observaron que la tasa de supervivencia a los cinco años era del 36% en este último grupo. Entre las mujeres que presentaban mutaciones en el BRCA1, el porcentaje aumentaba a un 44% y en aquellas con variaciones en BRCA2 a un 52%. "Incluso teniendo en cuenta otros factores como la edad o la fase del tumor, el pronóstico continuaba siendo mejor entre quienes tenían estas mutaciones", recalca la investigadora.

En un editorial que acompaña a este trabajo, David Spriggs, del Memorial Sloan Kettering Cancer Center (Nueva York, EEUU), asegura que se trata del estudio más significativo realizado hasta el momento, por el número de personas que participan (un total de 3.879). Examinan a diversos grupos étnicos y de múltiples continentes, por lo que muestra una radiografía más real de la situación", incluso a pesar de las limitaciones que los autores asumen: "falta información sobre ciertos aspectos clínicos (como el estadío o la histología) en algunos pacientes".

Una opinión que comparte Joaquín Montalar, jefe de servicio de Oncología del Hospital La Fe de Valencia, quien apunta que "las alteraciones moleculares son las que van a determinar el pronóstico de la enfermedad, más que otros parámetros clínicos".

Implicaciones clínicas

Las ventajas de supervivencia entre las portadoras de BRCA1 y BRCA2 en comparación con el resto eran "algo menores" cuando las afectadas tenían antecedentes familiares de cáncer de ovario, pecho o ambos. Según los expertos, está demostrado que las mujeres que portan alteraciones en los genes BRCA1 o BRCA2 también tienen más probabilidades de tener cáncer de mama. Y se sabe que una mujer con una pariente en primer grado que haya padecido este tumor tiene de tres a cuatro veces más probabilidades de desarrollarlo.

"Nuestros resultados tienen importantes implicaciones clínicas para el manejo de estas pacientes", subrayan los investigadores. Además de observar un mejor pronóstico en las portadoras de BRCA1 y BRCA2, también confirmaron que éstas van a tener mejor respuesta a determinados tratamientos, como la quimioterapia con platino.

Como recalcan los autores del estudio, esto puede ayudar a personalizar los tratamientos según las alteraciones moleculares que se observan en cada persona. "Una vez más, nos acercamos a poder elegir la terapia más beneficiosa para cada caso", apunta Montalar.

Una detección tardía

Dado que el cáncer de ovario es uno de los tumores de mayor malignidad, este tipo de estudios son recibidos con gran expectación. En la actualidad, esta enfermedad es responsable del 4% de las muertes por cáncer en mujeres, debido principalmente a que sólo se diagnostica en el 19% de los casos mientras el tumor está localizado, momento en el que las oportunidades de curación son superiores al 90%. Como argumenta el doctor Montalar, "no tenemos pruebas específicas de diagnóstico y,debido a su ubicación, es difícil sospechar (no hay señalas palpables como ocurre con el cáncer de mama) y detectar el tumor de forma precoz".

Con los nuevos hallazgos, añaden los investigadores, potencian la idea de realizar test diagnósticos para ver qué personas tienen más riesgo para así establecer una vigilancia más intensa y detectar de forma precoz anomalías en sus ovarios. En la actualidad, asegura el galeno español, "cuando una persona tiene cáncer de mama o de ovario se estudia si son o no portadoras de las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2. Si se confirma, entonces se establece una vigilancia estrecha a sus descendientes. Estos estudios genéticos ya se hacen en varios hospitales españoles".

En vista de la importancia de los BRCA1 y BRCA2 en el cáncer de ovario, el responsable del editorial que acompaña al artículo, subraya que cualquier investigación sobre esta enfermedad debe tener en cuenta las mutaciones de dichos genes.

Ötzi desvelado

Ötzi desvelado

Un equipo de científicos ha logrado secuenciar el genoma completo de Ötzi, el 'Hombre de los hielos', un individuo de hace 5.300 años cuyo cuerpo se halló congelado en los alpes italianos en 1991.

La investigación, publicada por la revista 'Nature Communications', ha revelado que tenía los ojos marrones, su grupo sanguíneo era O, era intolerante a la lactosa y tenía una predisposición genética a padecer enfermedades cardiovasculares.

Además, el análisis de su ADN también ha comprobado que estaba más emparentado con los habitantes actuales de Córcega y Cerdeña que con las poblaciones de los Alpes, donde se descubrió su cadaver.

En 2008, se logró secuenciar el ADN mitocondrial de Ötzi (que sólo se transmite por vía materna), pero ahora la nueva secuenciación del genoma nuclear ha desvelado con mucho más detalle cómo era este mítico personaje.

Albert Zink, del Instituto Eurac en Bolzano (Italia), que encabezó la investigación, ha explicado que el análisis del ADN nuclear representa un gran avance para conocer a fondo una de las momias naturales más estudiadas por la comunidad científica.

"Hemos estado estudiando al Hombre de los hielos durante 20 años. Sabemos muchas cosas sobre él -dónde vivió, cómo murió-, pero muy poco sobre su genética", afirma Zink, en declaraciones a la BBC.

Recreación del 'Hombre de los hielos'. | Nature Communications

El análisis de su ADN sugiere que sus antepasados probablemente emigraron de Oriente Próximo, en una época en la que la agricultura se estaba expandiendo. Los científicos creen que este periodo de transición a una sociedad agraria podría explicar su intolerancia a la lactosa.

"Lo que estamos descubriendo es muy emocionante, pero es sólo el principio de un estudio mucho más exhaustivo. Creemos que podremos aprender mucho más de los datos que hemos recopilado, no hemos hecho más que empezar", asegura Zink.

Ötzi fue descubierto por dos turistas alemanes en 1991 en los Alpes italianos, a pocos metros de la frontera con Austria. Los científicos determinaron desde un primer momento que había sido el frío perenne en esa zona el factor que hizo posible la conservación de todos los tejidos finos de su organismo e incluso de sus órganos internos.

Estaba totalmente vestido, con capa y zapatos de cuero impermeables, y tenía su equipo muy a mano: un hacha de cobre, un cuchillo de pedernal, un aljaba llena de flechas, puntas de pedernal, un arco, un hongo de yesca para hacer fuego y setas que debía utilizar en caso de enfermedad.

Su cuerpo, momificado por las bajas temperaturas de la alta montaña desde hace entre 5.300 y 5.100 años, ha sido escudriñado desde entonces por los investigadores para saber, no sólo cómo murió, sino cómo era su vida.

Se sabe, por ejemplo, que debía medir 1,59 metros, pesaba unos 50 kilos y tenía 46 años cuando murió tras recibir un flechazo en el hombro izquierdo, posiblemente en el transcurso de una batalla. También se ha comprobado que falleció desangrándose lentamente, pero no sin antes herir a algunos de sus atacantes con sus propias flechas, pues algunas de ellas se encontraron a su lado manchadas de sangre ajena.

Napoleón I era Europeo

Napoleón I era Europeo

• Logran aislar el perfil del cromosoma Y de Napoleón, nacido en Córcega
• Los genestistas utilizaron varios cabellos de sus patillas
• Su perfil genético servirá para esclarecer las misteriosas causas de su muerte

Nuevos análisis de ADN establecen que los orígenes del emperador Napoleón I (1769-1821) eran caucásicos y no árabes, como se especulaba hasta ahora, según las investigaciones del profesor Gérard Lucotte publicadas este lunes en la prensa francesa.

A partir de varios cabellos que pertenecieron a las patillas de Napoleón, avalados por haber aparecido junto con un relicario que perteneció al fundador del Museo del Louvre, Dominique Vivant-Denon, el genetista pudo aislar el perfil del cromosoma Y de Napoleón, informa 'Le Figaro'.

Se trata del mapa genético masculino del emperador Bonaparte, nacido en Córcega y de quien se creía que podía tener orígenes árabes pues se le conocía un vínculo familiar con el mercenario del siglo XV al que llamaban 'Il Moro di Sarzana', originario de una ciudad mediterránea recurrentemente atacada por los sarracenos.

Se cotejó la muestra con la de familiares

Efectivamente, el 'haplogrupo' del ADN analizado, que sirve para definir la historia de los ancestros de una persona, coincide con un tipo extraño y llamado Elblbcl que se ha encontrado en el 10% de la población de Yemen y Arabia Saudí, según los estudios de Lucotte publicados en la revista especializada 'Journal of Molelular Biology Research'.

"Las indicaciones históricas hacían pensar a los expertos que los ancestros árabes de Napoleón habrían llegado a Europa durante la expansión del Islam o a través del comercio de mercancías con Italia", resume 'Le Figaro'.

Sin embargo, Lucotte ha echado por tierra esa teoría. El genetista tuvo la oportunidad de cotejar cabellos de las patillas del emperador con el material genético de Charles Napoleón, descendiente por la parte de Jerónimo Bonaparte, hermano de Napoleón.

Las marcas del cromosoma Y del contemporáneo Charles Napoleón y las del emperador que dominó Europa entre los siglos XVIII y XIX se revelaron idénticas.

Su muerte sigue siendo un misterio

"Hemos podido determinar el 'halopgrupo' sobre un mayor número de marcadores, con mucha más precisión: Napoleón no era árabe sino caucásico", asegura Lucotte.

Aunque publicados, la comunidad científica no dará por válidos los resultados hasta que un segundo laboratorio desarrolle la misma investigación.

No obstante, mientras tanto se abren nuevos caminos para explorar, como las causas de la muerte de Napoleón, nunca esclarecida. O aclarar, al menos, si pudo padecer alguna enfermedad genética.

Recientes investigaciones llevadas a cabo a partir de muestras de cabello cortadas tras su muerte han revelado que contenían arsénico, sugiriendo que Napoleón podría haber muerto envenenado.

Detrás de las investigaciones científicas, escribe 'Le Figaro', se esconde una nueva tentativa de abrir la tumba de Napoleón en el Hotel de los Inválidos de París y aclarar si efectivamente allí yacen los restos del emperador, si se trata del cadáver de otra persona o si el sepulcro está vacío.

la inteligencia de la persona incide en las posibilidades de supervivencia

Coeficiente mental vinculado a los genes

 Los genes son responsables del 40 % de la inteligencia a lo largo de la vida del ser humano, mientras el otro 60 % está determinado por el contexto, según un estudio genético divulgado hoy en Australia.

Peter Visscher, experto en genética de la Universidad de Queensland que participó en esta investigación, consideró que la inteligencia de la persona incide en las posibilidades de supervivencia, en declaraciones a la emisora australiana ABC.

El experto australiano, junto a investigadores escoceses y británicos, examinó los test de inteligencia de unas 2.000 personas realizados en Escocia cuando tenían 11 años de edad y posteriormente de estas mismas personas con una edad superior a 65 años para entender por qué algunas inteligencias envejecen mejor que otras.

La mayoría de las personas que tenían una inteligencia promedio cuando eran niños la aumentó durante la etapa adulta y aquellas personas que tenían una inteligencia por debajo de la media al inicio de su vida mantuvieron este promedio en la vejez.

No obstante, los científicos observaron que en algunos casos la inteligencia mejoró o empeoró, de acuerdo al estudio publicado en el portal de la revista científica Nature.

El contexto en el que se desarrolla la vida, en el que se consideran factores como la nutrición, la educación de los padres y la escolaridad, contribuyen en el desarrollo de la inteligencia, según comprobaron los investigadores.

Durante el estudio, los expertos también tomaron muestras genéticas y cuantificaron el papel de los genes en los cambios de la inteligencia a medida que el ser humano envejece.

"Calculamos que entre un cuarto y un tercio de estos cambios son genéticos", indicó Visscher, quien defendió la importancia de estos estudios de los genes para identificar factores implicados en el deterioro mental de los ancianos, lo que podría ayudar a entender mejor enfermedades como el Alzheimer.

Video breve sobre Halogrupos na Hespanha

Altruismo nas ratas

Altruismo nas ratas

Las ratas de laboratorio son solidarias con sus compañeras, según revela un estudio publicado esta semana en 'Science', que demuestra que también son capaces de desarrollar empatía con sus pares.

La empatía ha sido con frecuencia considerada como propia de los primates, pero, según revela este estudio realizado por Inbal Ben-Ami Bartal, profesora del departamento de Psicología de la Universidad de Chicago, también las ratas pueden ponerse en el lugar del otro.

Bartal y su equipo analizaron el comportamiento de una rata cuando estaba sola en su jaula con un contenedor vacío y su reacción cuando colocaron en el contenedor otra rata o un objeto cualquiera.

La rata actuó de forma más agitada cuando su compañera estaba encerrada que cuando estaba sola en la jaula, lo que asocian a un"contagio emocional" por la inquietud de la rata encerrada.

La empatía es un fenómeno observado en hombres y algunos animales cuando ven a algún otro sujeto sufrir miedo, estrés o dolor, pero que hasta ahora no estaba claro que sucediera en roedores. Según el estudio, tras varias sesiones, la mayoría de las ratas aprendieron rápidamente a abrir el contenedor en el que estaba encerrada su compañera y liberarla.

El hecho de que las ratas fueran capaces de liberar a sus compañeras indica que reconocieron la angustia de la otra y además fueron capaces de mantener la suficiente calma como para abrir la reja, en vez de quedarse estáticas o correr alrededor, explican.

Por el contrario, las ratas no abrieron contenedores que estaban vacíos o que contenían otros objetos.

Los investigadores destacan que, aun cuando las ratas libres tuvieron acceso a un poco de chocolate como señuelo, que podrían haber comido ellas solas, primero liberaron a sus compañeras atrapadas y compartieron el chocolate con ellas.

Según Bartal, el contagio emocional es la forma más simple de la empatía, pero esta respuesta muestra una expresión más compleja de empatía, ya que "la rata no tiene otra acción para hacer esto, más que acabar con la angustia de las ratas atrapadas", indicó.

Los autores subrayan que hubo una mayor proporción de ratas hembra que abrieron la puerta a la rata atrapada que los machos, enfatizando que las hembras son más empáticas que los machos.

Aunque el comportamiento empático se había observado de manera anecdótica en los primates no humanos y en alguna especie salvaje, esta es la primera vez que se ve en ratas de laboratorio, lo que indica que el origen de esta conducta pro-social podría darse en el árbol evolutivo antes de lo que se pensaba.

Inmortalidade genética

Descubrese genes inmortales

Científicos de la Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) han descubierto que pequeñas cadenas de material genético juegan un papel importante en la inmortalidad celular, por lo que actuar sobre ellas podría tener consecuencias en los avances de la lucha contra el cáncer.

Según un comunicado, estas cadenas de material genético, llamadas microRNAs y de función casi desconocida, son capaces de regular la expresión de otros genes, por lo que la caracterización de estas cadenas abre una vía para erradicar los procesos malignos, ya que el bloqueo de su función podría inducir la senescencia --tendencia a envejecer-- de las células tumorales.

El estudio, publicado en 'Medicinal Research Reviews' y financiado por la Fundación BBVA, indaga en el envejecimiento de las células y la inmortalidad de éstas, partiendo de la premisa que la característica que hace que las células tumorales sean tan nocivas es precisamente esta capacidad de ser inmortales, ya que no envejecen ni se autoeliminan, contrariamente al comportamiento de las células sanas.

Esta inmortalidad de las células cancerígenas hace que los tumores crezcan sin control y sean tan malignos, de modo que uno de los retos de este grupo ha sido identificar los microRNAs que hacen posible esta inmortalidad --para estudiar después los mecanismos que desactiven esta eterna juventud y convierten las células malignas en mortales--.

Actualmente se conoce que más de un tercio de todos los genes de nuestro genoma se regulan mediante microRNAs, de forma que su estudio es más que obligado y todas las hipótesis apuntan a su papel clave en el proceso de inmortalidad de las células.

Concretamente, el trabajo del VHIR tiene el objetivo de caracterizar los microRNA terapéuticos para erradicar los procesos malignos, y para ello sus investigaciones están centradas preferentemente en la introducción de la senescencia prematura celular como mecanismo antitumoral.

Concretamente, este grupo ha llegado a identificar hasta 28 microRNAs capaces de escaparse de los mecanismos de la senescencia y, en consecuencia, mantener el potencial proliferativo celular y otorgar inmortalidad a la célula.

"La característica más notable de este hallazgo es que los microRNAs específicos de células madre han sido capaces de evadir la senescencia con mayor efecto biológico que el resto de los microRNAa conocidos, induciendo así esta inmortalización", ha explicado la doctora Matilde Lleonart, coordinadora del estudio.

Ilhas feroe

Os habitantes de Feroe codificados

A medio camino entre Escocia e Islandia, en el Océano Atlántico, se encuentran las Islas Feroe. Esta región autónoma, que pertenece a la Corona danesa, es poco conocida en el mundo pero eso podría cambiar si un ambicioso proyecto llamado FarGen tiene éxito. El objetivo es secuenciar el genoma de los 50.000 isleños e incorporar esa información a la práctica clínica.

La iniciativa, que comenzará este año con la secuenciación del ADN de 100 personas, cuenta con la participación del Ministerio de Industria y Comercio, el de Salud, la Universidad de las Islas Feroe, el Servicio Nacional de Hospitales y el Departamento de Salud Pública Laboral. La compañía de EEUU Illumina, así como las universidades de Oxford y Baylor, también participan.

"La ambición del proyecto es ayudar a que las Islas Feroe sean la primera sociedad del mundo en introducir el conocimiento genético en el servicio de salud pública y así convertirnos en la referencia para la investigación internacional en este campo", declaraba en el 'Faroe Bussiness Report' Bogi Eliasen, director de FarGen.

Los 50.000 feroeses que habitan las islas serán invitados a secuenciar su genoma, que será incorporado a su historial médico. La idea -a pesar de que la ciencia están aún lejos de poder interpretar todo lo que está escrito en el ADN- es que los médicos puedan utilizar esta información para mejorar el manejo de los pacientes, identificar sus riesgos, etc.

"Con la ayuda de los mapas genéticos, las variaciones genéticas específicas responsables de problemas de salud concretos pueden ser identificadas para permitir a los médicos establecer un diagnóstico correcto", señala en el mismo artículo Hans Atli Dahl, investigador feroés y cofundador de Amplexa, una compañía biotecnológica danesa. "De este modo, podrán tener en cuenta mucha más información a la hora de prescribir tratamientos, lo que significa que serán más efectivos y evitarán efectos adversos".

Los detalles del proyecto, según informa el diario británico 'The Times', se harán públicos en la reunión anual del Cold Spring Harbor Laboratory (EEUU), que se celebra estos días.

Hasta la fecha, la única iniciativa similar a ésta fue la de la compañía islandesa deCODE Genetics, que aspiraba a secuenciar el genoma de todos los islandeses. A pesar de los buenos resultados proporcionados por sus bases de datos, que han abierto incluso nuevas vías de investigación con fármacos, la empresa se declaró en bancarrota a finales de 2009, aunque sigue funcionando.

Parkinson localizado

Genes y Parkinson

Un equipo internacional de científicos encontró una variación genética que reduce el riesgo de enfermedad de Parkinson en casi 20 por ciento en muchas poblaciones. También identificaron otras variantes del mismo gen, el LRRK2, que duplicaban el riesgo de Parkinson en blancos y asiáticos.

Los hallazgos del consorcio de Epidemiología genética de la enfermedad de Parkinson provienen de un análisis genético de muestras de más de 8,600 pacientes de Parkinson y casi 7,000 controles de quince países en cinco continentes.

Hitler padeceu
Parkinson

La investigación fue liderada por neurocientíficos de la Clínica Mayo en Florida, y los hallazgos aparecen en la edición en línea del 31 de agosto de la revista The Lancet Neurology.

"La idea de que la enfermedad de Parkinson ocurre sobre todo de forma aleatoria y esporádica está cambiando", aseguró el investigador líder Owen Ross en un comunicado de prensa de la Mayo. "Nuestro estudio, uno de los más grandes hasta la fecha en la investigación sobre la genética del Parkinson, muestra que un solo gen, el LRRK2, presenta variantes tanto poco comunes como comunes que a su vez alteran la susceptibilidad a esta enfermedad en diversas poblaciones".

Éstos y futuros hallazgos genéticos podrían ayudar eventualmente a identificar a las personas en riesgo de Parkinson, y posiblemente nuevos tratamientos, afirmó Ross.

Un experto que no participó en el estudio se mostró de acuerdo con que los hallazgos son promisorios.

"El hallazgo de que algunas variantes del gen LRRK2 pueden reducir el riesgo de Parkinson es muy interesante", aseguró el Dr. Andrew Feigin, profesor asociado de neurología y medicina molecular del Instituto Feinstein de Investigación Médica en Manhasset, Nueva York. "Sugiere que además de que probablemente haya muchas mutaciones genéticas que pueden aumentar el riesgo de trastornos aparentemente esporádicos, también es probable que haya muchas variaciones genéticas que reduzcan el riesgo", añadió.

"Aunque quizás esta observación no lleve directamente a mejores tratamientos para el Parkinson, comprender cómo distintas mutaciones genéticas del mismo gen llevan a un mayor o menor riesgo del trastorno podría proveer pistas para el desarrollo de terapias novedosas", comentó Feigin.

Los expertos calculan que hasta el dos por ciento de las personas mayores de 65 años desarrollan Parkinson.

Artículo por HealthDay, traducido por Hispanicare

FUENTES: Andrew Feigin, M.D., associate professor, neurology and molecular medicine, Feinstein Institute for Medical Research, Manhasset, N.Y.; Mayo Clinic, news release, Aug. 30, 2011