50 genes ligados a deficiencias mentais

 50 Genes ligados a discapacidad intelectual

 Al menos 50 genes se encuentran relacionados con la discapacidad intelectual y mental, afirma la revista Nature en su más reciente edición.

De acuerdo con investigadores del Instituto de genética molecular Max Planck de Berlín, esos genes están asociados a problemas mentales de tipo recesivo, difíciles de identificar porque los padres de niños afectados son portadores de ellos, pero no padecen discapacidad.

Los resultados del estudio, dirigido por Hans Hilger Ropers, pueden ayudar al diagnóstico, prevención y posible tratamiento de afecciones mentales.

Una amplia gama de fallas genéticas que causan discapacidad intelectual se hallan asociadas con mutaciones en el cromosoma X.

Aún se conoce menos de afectaciones mentales autosomales, es decir, en las que no intervienen los cromosomas X e Y y que constituyen la mayor cantidad de casos de retraso mental, alrededor del 90 por ciento de ellos.

Los resultados del estudio de Ropers se basó en el análisis de 136 familias entre las que existían casos de discapacidad mental autosomal recesiva, que se produce cuando existen dos copias defectuosas de un gen.

De los genes identificados, algunos actúan con otros genes que producen discapacidad intelectual, pero que también se encuentran involucrados en procesos importantes para el desarrollo y funcionamiento normal del cerebro.

17% nenos burgüeses con tics

El 17% de los niños españoles sufre tics

Los tics son el trastorno más común en la población infantil. | José Cuéllar

• Estas alteraciones son más frecuentes de lo que en un principio se creía
• La mayoría son de carácter leve y no hace falta tratarlos

Hasta ahora se pensaba que los trastornos motores o vocales -más conocidos como tics- eran una de esas rarezas médicas más vistas en el cine que en la vida real. Sin embargo, según un estudio español publicado en el último número de la revista 'Pediatric Neurology', estas alteraciones son más frecuentes de lo que en un principio se creía, en gran medida porque la mayoría sigue teniendo un carácter leve "y no hace falta tratarlos, ya que suelen desaparecer con el tiempo", asegura una de las autoras de la investigación, la neuróloga Esther Cubo.

"Efectivamente, se creía que los tics eran un trastorno raro ya que únicamente se estudiaban pacientes que acudían al médico por ellos y que precisamente son los casos más graves. Sin embargo, la gran mayoría son asuntos leves y el porcentaje de los que los sufren se eleva más de lo que se pensaba", comenta esta doctora.

Así, tras estudiar a más de 1.000 chavales en edad escolar de la provincia de Burgos, se encontró que casi el 17% de ellos presentaba algún movimiento o sonido involuntario, un resultado que, según los especialistas consultados puede ser perfectamente extrapolable al resto de la población española.

"Es más, personalmente pienso que prácticamente todo el mundo tiene un tic, lo que pasa que se asume como movimientos propios", indica la doctora Rosario Luquín Piudo, coordinadora del grupo de estudio de trastornos del movimiento de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Entre sus características destaca su presencia durante la infancia, "normalmente sobre los siete u ocho años para desaparecer en la mayoría de los casos pasada la adolescencia, aunque todavía no se sabe muy bien por qué. Además, en los casos leves no tienen una repercusión funcional", asegura la doctora Cubo. "Además, otra cualidad es que por cada dos o tres chicos que los sufren hay una niña en la misma situación y, sobre todo, aparecen cuando en épocas de estrés, ya sea por exámenes o por situaciones personales, aunque en los casos normales no afecta a su rendimiento escolar", comentan las especialistas.

Sin embargo, cuando se tienen tics de manera persistente y duradera en el tiempo los especialistas recomiendan un seguimiento al paciente: "Normalmente no representan ningún tipo de obstáculo para llevar una vida normal y, como mucho, el chaval tendrá que aguantar alguna broma en el colegio, pero el problema viene cuando no se sabe si estos trastornos pueden ir asociados a problemas neuronales", explica la doctora Luquín. La pregunta entonces es evidente: ¿qué ocurre si la alteración es grave?

Mejor... con tratamiento

Melvin Udall, el escritor ficticio con el físico de Jack Nicholson, entra en su apartamento, cierra la puerta tres veces, enciende y apaga las luces otras tres y se lava las manos de forma particular: nueva pastilla de jabón, agua muy caliente y adiós a la pastilla por otra nueva. La escena, de la oscarizada 'Mejor...imposible', es quizá una de las que mejor reflejan un caso de trastorno obsesivo compulsivo (TOC) a los que se les suele añadir unos tics también caracterizados por el veterano actor.

Efectivamente, los problemas neuronales que además presentan tics no suelen ser demasiado frecuentes y, según señala el estudio de la doctora Cubo, los diagnósticos más graves son "los tics motores crónicos en un 6% y el síndrome de Tourette en algo más de un 5%", añade.

Además, el estudio denuncia la falta de conocimientos adecuados sobre los tics y los problemas neurológicos por parte de muchos médicos, "lo que lleva a frecuentes diagnósticos incorrectos o a importantes retrasos en dar con la evaluación correcta cuando estos trastornos interfieren en las tareas cotidianas", comenta la doctora Luquín.

Aunque se sabe que existe un componente genético en estos casos, lo que está claro es que no existe un tratamiento que los cure, por lo que se tratan de forma farmacológica para atenuar sus síntomas. De no hacerse, se puede convertir en una verdadera dificultad, ya que "tiene una repercusión funcional en el paciente, suponen problemas de atención, dificultades para socializar y los que lo sufren muchas veces son objeto de burla, lo que lleva a una baja autoestima", concluye la doctora Cubo que avisa de la necesidad de "tratar estos problemas como algo frecuente para diagnosticarlo correctamente".

Empanado por ter demasiado cerebro

Demasiada materia gris, implica certas deficiencias

• Mantener la atención en una tarea requiere del lóbulo parietal del cerebro
• Si se tienen demasiadas neuronas en esta región, es más difícil centrarse

Los sabios despistados al estilo del 'profesor chiflado' o los alocados inventores concebidos por Walt Disney pertenecen más al terreno de la ficción que al de la dura realidad, donde la capacidad de mantener la atención es fundamental para desarrollar con éxito muchas de nuestras tareas cotidianas. Sin embargo, una nueva investigación ha revelado una inesperada relación entre la tendencia a distraerse con cualquier cosa y el tamaño del cerebro, concretamente del lóbulo parietal superior.

Las personas que se distraen con más facilidad suelen tener, de acuerdo a estos resultados, un mayor volumen de materia gris en esta región cerebral. Es decir, tienen más densidad de neuronas en una de las áreas que, precisamente, se utiliza en la acción de prestar atención a una tarea. El descubrimiento es contraintuitivo, como reconocen sus autores, porque tener más células grises debería suponer un mejor resultado a la hora de mantener la concentración. Pero la realidad es justo la contraria.

"Es un poco chocante que la capacidad de esta región sea peor cuando su tamaño es mayor", reconoce a ELMUNDO.es el investigador Ryota Kanai, neurocientífico del University College de Londres y principal firmante de la investigación, publicada en 'The Journal of Neuroscience'. En cualquier caso, estos resultados no indican una mayor o menor inteligencia, sino que tan sólo constatan una relación entre la morfología de este área cerebral -lo que no excluye que otras puedan estar también involucradas- y la capacidad de atención.

Los investigadores realizaron pruebas para medir la facilidad con que se distraía ('distractibility', en inglés) un grupo de 145 voluntarios, y comprobaron que los más dados a olvidarse de las tareas que estaban realizando -como ir al supermercado y no recordar para qué, por ejemplo- eran también los que más volumen neuronal presentaban en el lóbulo parietal superior. En otro experimento, 15 participantes realizaron una serie de tareas, primero en condiciones normales y después mientras eran sometidos a una técnica conocida como estimulación magnética transcraneal, que aminoraba la actividad de esta región cerebral.

Cuando la acción del lóbulo parietal se reducía, se distraían más y tardaban un 25% más, como media, en completar las mismas tareas. Este resultado sugiere que la zona cerebral actúa en el mantenimiento de la atención, pero aún queda por explicar por qué razón un mayor volumen en la misma equivale a un menor rendimiento en labores que requieren concentración. La hipótesis que manejan Kanai y sus colegas es que la destrucción de algunas neuronas -y, por tanto, la reducción de materia gris- es un proceso importante para la madurez.

En otras palabras, las personas con más materia gris en la corteza cerebral (incluido el lóbulo parietal) serían también un poco más 'niños'y, en consecuencia, algo más distraídos. "Típicamente, perdemos volumen cortical entre la adolescencia y la madurez. En un sentido, esto parece un declive cognitivo. Pero también se cree que es un proceso de optimización, en el que las neuronas y sinapsis [contactos entre las células cerebrales] ineficientes son eliminadas", argumenta Kanai.

Un equilibrio entre la capacidad de prestar atención y la posibilidad de distraerse es necesario para la supervivencia humana. La explicación evolutiva es que nuestros ancestros necesitaban concentrarse en tareas técnicas como fabricar armas con piedras y huesos, pero no tanto como para obnubilarse en su trabajo y no darse cuenta si hay un depredador al acecho. Hay que mantener cierto interés por los estímulos espontáneos que surgen en el entorno, sin llegar a distraerse con el vuelo de una mosca (porque entonces nunca se acabará la fabricación del arma).

En un nuevo experimento que aún está en marcha, los investigadores están intentando usar la estimulación magnética para modular la acción de distintas regiones cerebrales e intentar mejorar el rendimiento de personas "patológicamente distraídas". Kanai no espera que dé resultados "inmediatos", pero en un futuro quizás pueda ayudar a desarrollar nuevas terapias contra trastornos relacionados con la falta de atención.