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26/11/12

O GOVERNO A FAVOR DO SINDROME DE DOWN NOS HESPANHOIS

 

O GOVERNO A FAVOR DO SINDROME DE DOWN NOS HESPANHOIS


  • Se trata de un test que analiza el ADN fetal presente en la sangre materna
  • La prueba se puede realizar a partir de la semana 10 de gestación
  • Además de la trisomía del cromosoma 21, detecta otras como la trisomía del 18
  • El test se ofrecerá en más de 50 hospitales privados por un precio de 700 euros




Sin pruebas invasivas. El síndrome de Down podrá detectarse en España tan sólo con un análisis de la sangre materna. De momento, la prueba sólo estará disponible en los hospitales privados porque su precio, alrededor de los 700 euros, no ha convencido a las autoridades sanitarias para ofrecerla en los centros públicos. (lógico son os futuros votantes do PP)

04/11/11

50 genes ligados a deficiencias mentais


 50 Genes ligados a discapacidad intelectual


 Al menos 50 genes se encuentran relacionados con la discapacidad intelectual y mental, afirma la revista Nature en su más reciente edición.

De acuerdo con investigadores del Instituto de genética molecular Max Planck de Berlín, esos genes están asociados a problemas mentales de tipo recesivo, difíciles de identificar porque los padres de niños afectados son portadores de ellos, pero no padecen discapacidad.

Los resultados del estudio, dirigido por Hans Hilger Ropers, pueden ayudar al diagnóstico, prevención y posible tratamiento de afecciones mentales.


Una amplia gama de fallas genéticas que causan discapacidad intelectual se hallan asociadas con mutaciones en el cromosoma X.

Aún se conoce menos de afectaciones mentales autosomales, es decir, en las que no intervienen los cromosomas X e Y y que constituyen la mayor cantidad de casos de retraso mental, alrededor del 90 por ciento de ellos.

Los resultados del estudio de Ropers se basó en el análisis de 136 familias entre las que existían casos de discapacidad mental autosomal recesiva, que se produce cuando existen dos copias defectuosas de un gen.

De los genes identificados, algunos actúan con otros genes que producen discapacidad intelectual, pero que también se encuentran involucrados en procesos importantes para el desarrollo y funcionamiento normal del cerebro.