Tartamudez ligada a genética

Tartamudez ligada a genética

Científicos del Instituto Norteamericano de Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación (NIDCD, en sus siglas en inglés) han identificado varias alteraciones genéticas que pueden jugar un papel clave en la aparición de algunos trastornos del habla, como la tartamudez.

En concreto, y según las conclusiones de un estudio publicado recientemente en el 'New England Journal of Medicine', se ha detectado la mutación de tres genes que participan en el reciclado celular, y sus autores apuntan a que dicho hallazgo podría abrir la vía de futuros tratamientos contra estos trastornos.

"Durante cientos de años, la causa de la tartamudez ha sido un misterio para los sanitarios y, sobre todo, para las personas que tartamudean y sus familiares", ha explicado James F. Battey, autor del estudio, en declaraciones a la cadena de televisión Fox, recogidas por Europa Press.




Y es que este trastorno del habla --que afecta a un 1 por ciento de la población adulta y se caracteriza por una pronunciación entrecortada y la repetición de las sílabas-- provoca graves problemas de comunicación para quienes la padecen, como le sucedió al rey británico Jorge VI, interpretado por el actor Colin Firth en la película 'El discurso del Rey', ganadora de cuatro premios Oscars.

Mientras que la mayoría de niños consiguen superar esta problema, los adultos en que persiste este trastorno deben recurrir a técnicas de respiración, reducir la ansiedad o la velocidad del habla para mejorar su fluidez.

Dado que suele ser común en varios miembros de una familia, muchas investigaciones previas ya sugerían un posible componente genético en esta enfermedad. En este estudio, realizado en un grupo de familias de Pakistán, se ha observado que la clave puede estar en el cromosoma 12.

Al analizar con detenimiento el conjunto de genes de dicho cromosoma, identificaron en los miembros afectados la mutación de un gen conocido como GNPTAB, que da instrucciones las células para desarrollar una enzima que ayuda a descomponer y reciclar los componentes celulares.

A continuación, analizaron los genes de 123 personas de este país asiático que tartamudean --46 con antecedentes familiares y 77 sin ellos-- comparando también su expresión con la de otros 96 paquistaníes que no tartamudeaban, como grupo control.

Posteriormente, fueron incluyendo en la investigación a unos 270 personas de Estados Unidos e Inglaterra con este trastorno, observando que algunas personas que tartamudeaban poseían la misma mutación encontrada en el grupo de Pakistán.

Asimismo, tras analizar otros dos genes que están estrechamente vinculadas a la función del GNPTAB descubrieron también sendas mutaciones, que en otros estudios se han relacionado con algunos trastornos metabólicos.

Los autores insisten en que estos resultados abren nuevas vías de investigación sobre los posibles tratamientos para la tartamudez, como la terapia de reemplazo enzimático, que precisamente ya ha mostrado su eficacia en algunas enfermedades metabólicas.

Mais calcio = Mais semen de qualidade

A fertilidade ligada aos osos

• Una sustancia ósea modula la testosterona y favorece la reproducción
• Algunos casos de infertilidad podrían deberse a fallos en este mecanismo

Los huesos podrían tener un efecto directo sobre la fertilidad gracias a la acción de una hormona denominada osteocalcina, que induce un mecanismo mediante el cual aumentan las probabilidades de tener descendencia. Este efecto, que se ha observado en ratones macho, podría darse también en personas, según postulan los autores del estudio.

De hecho, la escasez de la hormona osteocalcina, que se genera en las mismas células encargadas de formar los huesos (los osteoblastos),podría ser la causante de ciertos casos de baja fertilidad masculina de origen hasta ahora desconocido.

La osteocalcina era conocida por desempeñar un papel en la regulación de la energía, pero ahora se ha visto que ejerce también una función como iniciadora de la producción de testosterona, una hormona que se genera en los testículos y es fundamental para diversas funciones del aparato reproductor.

El estudio, dirigido desde la Universidad de Columbia (EEUU) y publicado en la revista 'Cell', buscaba en un primer momento una relación entre las hormonas generadas en los tejidos óseos y las producidas en los ovarios (estrógenos). Para asombro de los investigadores, sus experimentos con ratones transgénicos no arrojaron resultados en el caso de las hembras, como pretendían en un primer momento, pero sí en el de los machos.

Los ratones cuyas mutaciones les hacían tener más osteocalcina tenían más descendencia -y las crías eran de un tamaño ligeramente mayor- tras aparearse con hembras normales. Por el contrario, aquellos machos que tenían inhibida genéticamente la producción de la hormona acusaban más dificultades para fecundar a las hembras.

"Hemos descubierto que los huesos controlan la reproducción, pero sólo en machos", afirma el investigador Gerard Karsenty, principal autor del estudio. "Obviamente ha sido una sorpresa, pero éste es el descubrimiento", aclara.

"Es un hallazgo interesante, aunque habrá que probar si es así para humanos", comenta el doctor Daniel Grinberg, director del departamento de Genética de la Universidad de Barcelona y miembro de la red Ciber de Enfermedades Raras. "Si es así, se podría estudiar esta vía como uno de los elementos que está regulando la fertilidad masculina. En mujeres, la relación que conocemos es la contraria, el estrógeno afecta al hueso. Ahora vemos que el hueso afecta también al sistema reproductor, pero sólo en machos", explica.

Latigo cepa

A velocidade no crecimento e proporcional as enfermidades

Cría plantas de más rápido crecimiento y mayor rendimiento dará lugar a una generación de cultivos vulnerables a plagas y enfermedades, según un nuevo estudio que revela los rasgos a estar genéticamente relacionados.

Por mutaciones utilizando 'nocaut', los investigadores han desactivado un gen a la vez y se encontró que los genes de alto rendimiento y rápido crecimiento están estrechamente vinculados a la defensa contra las plagas. Las plantas son capaces de poner más recursos en el crecimiento por el cierre de algunos genes de defensa.

Para los agricultores décadas han cultivado selectivamente los cultivos por su rendimiento, pero Tobias Zust, autor principal e investigador de la Universidad de Zurich, en Suiza, dijo que la nueva investigación demuestra que "uno no puede seleccionar para un crecimiento rápido y alto rendimiento si no te quiero sus plantas para ser completamente indefensos. "

Mayores rendimientos  más pesticidas

El equipo de Zust creció la planta modelo Arabidopsis thaliana con los genes de tricomas (pelos de las hojas que desalientan herbívoros) y glucosinolatos (un producto químico tóxico para ciertas plagas) con discapacidad. Introdujeron los áfidos para mostrar el efecto de la eliminación de las defensas de la planta y se mide el crecimiento de las plantas y pulgones la tasa de reproducción.

La mayoría de los mutantes tenían significativamente mayores tasas de crecimiento que las plantas normales en la vida temprana, pero los áfidos reproducen más rápido en estas plantas en comparación con los de las plantas de crecimiento lento, con las defensas intactas.

Publicando sus hallazgos en la revista Proceedings de la Sociedad Real B , Zust cree que la cría de mayor rendimiento ha dado lugar a una mayor susceptibilidad a plagas y patógenos, lo que resulta en un mayor uso de plaguicidas en todo el mundo.

¿Como evitarse el problema?

Zeyaur Khan, un entomólogo en el Centro Internacional de Fisiología y Ecología en Nairobi dijo que desde la Revolución Verde, "criados criadores de plantas de alto rendimiento y no prestan mucha atención a los insectos o resistencia a las enfermedades".

Los agricultores han utilizado pesticidas para derrotar a las plagas y las enfermedades que atacaban sus cultivos debido a menores precios del petróleo hizo más barato, y los agricultores no eran conscientes de los costos ambientales, dijo Khan.El problema es más agudo en los países en desarrollo donde el uso a gran escala de plaguicidas es muy caro, añadió.

Pero Eric Danquah, director del Centro de África Occidental para el Mejoramiento de Cultivos en Ghana, dijo que los investigadores en el centro "en el pasado han criado con éxito de maduración temprana y variedades resistentes a las enfermedades que están [también] de alto rendimiento".

Los agricultores aumentan su riesgo

"Una generalización de que un crecimiento más rápido siempre comprometerá defensa de la planta debe ser tratada con cautela", advirtió. Y Mark Laing, director del Centro Africano de Mejoramiento de Cultivos en el Sur de África, no cree que los agricultores deben alejarse de cultivos de alto rendimiento completamente.

"Los agricultores mezclan sus riesgos mediante la siembra de una mezcla de variedades de alto potencial de rendimiento» con variedades de alto 'la estabilidad del rendimiento ", dijo.

En un buen año, con menor número de patógenos y plagas, las plantas con alto potencial de rendimiento producen una cosecha abundante y los que tienen la estabilidad de alto rendimiento proporcionan un cultivo estable y moderada, explica. Pero en un mal año, donde las plantas con alto potencial de rendimiento producen muy poco, los agricultores pueden contar con las plantas más resistentes a proporcionar un cultivo estable y moderado.

Extra:

E possivel fazer uma comparación sobre os Humanos neste estudo, sim: Os pretas maduran bastante antes que as brancas e som mais proclives a certas debilidades. (Mais a excusa e ambiente e dominio do imperio NaziFascista invisibel que fode os de cor).

Eugenia contra a depresión

Depresión determinada pela genética

Las personas que están genéticamente predispuestos para producir cantidades más bajas de una sustancia química cerebral cierto que regula el apetito y el estrés pueden tener un mayor riesgo de depresión severa, según una nueva investigación.

Los resultados deberían arrojar más luz sobre cómo la depresión afecta a ciertas personas más que otros, y podría ayudar a abrir el camino hacia el desarrollo de terapias más individualizadas, los investigadores de la Universidad de Michigan, dijo.

"Hemos identificado un biomarcador - en este caso la variación genética - que está vinculado con un mayor riesgo de depresión mayor", dijo el autor principal del estudio, Jon-Kar Zubieta, profesor de psiquiatría y radiología. "Este parece ser otro mecanismo, independiente de los objetivos anteriores en la investigación de la depresión, como la serotonina, la dopamina y la norepinefrina."

Medición de la palabra cerebro asociada a la actividad

Las personas que producen cantidades más bajas de la molécula del cerebro neuropéptido Y (NPY) había "mensurable más fuertes respuestas del cerebro a los estímulos negativos y las respuestas psicológicas al dolor físico", dijo el estudio. "También estaban sobre-representados en una población diagnosticada con un trastorno depresivo mayor."

El estudio, que aparece en la revista Archives of General Psychiatry , utilizó tres métodos diferentes.En primer lugar, los investigadores clasificaron a los participantes sujetos en tres categorías en función de media o alta expresión de NPY y bajo.

Luego, utilizaron IRM (imágenes por resonancia magnética) para observar la actividad cerebral como los temas vistos con diferentes palabras - algunos neutrales (como "material"), algunos negativos (como el "asesino") y algunos positivos (como "esperanza").

Más afectados emocionalmente por el dolor

"En respuesta a palabras negativas, los sujetos en el grupo con bajo NPY mostró fuerte activación en la corteza prefrontal, que tiene que ver con procesamiento de las emociones, mientras que los sujetos con alta NPY demostrado una respuesta mucho más pequeña", dijo el estudio.

En el segundo ensayo, los investigadores analizaron cómo los sujetos se describe su estado emocional antes y después de un desafío de la tensión en el que se inyecta una solución salina en los músculos de su mandíbula, causando un dolor moderado durante unos 20 minutos.

"Los que están en el grupo con bajo NPY fueron más negativos, tanto antes como después del dolor - lo que significa que fueron más afectados emocionalmente, mientras que anticipar el dolor y al mismo tiempo a reflexionar sobre su experiencia inmediatamente después", dijo.

Por último, los investigadores examinaron los genotipos NPY de las personas con trastornos depresivos mayores y encontró que, en comparación con un grupo de control, las personas con NPY baja fueron "excesivamente representados" en el grupo con depresión.

"Estas son las características genéticas que se pueden medir en cualquier persona", dijo el autor Brian Mickey, un profesor asistente en el Departamento de Psiquiatría de la Universidad de Michigan Medical School.
"Esperamos que nos puede guiar hacia la evaluación del riesgo de un individuo para el desarrollo de la depresión y la ansiedad."

Rachando o mito da cerveja ou nom ...

O lobbie merca um estudo

Un estudio del Colegio Oficial de Médicos de Asturias (norte de España) revela que "la barriga cervecera es un mito", pues un consumo moderado de esta bebida, de hasta medio litro diario, asociado a una dieta como la mediterránea, no engorda y reduce el riesgo de diabetes e hipertensión.

El modelo de hombres o mujeres con vientres sobredimensionados es propio de la cultura anglosajona, donde se ingieren grandes cantidades de cerveza y comida rica en grasas saturadas con una actividad física casi nula, aseguraron hoy en la localidad asturiana de Gijón los autores del estudio.

El patrón alimentario de los consumidores moderados de cerveza en España es más próximo a la dieta mediterránea, según el trabajo elaborado por el Hospital Clínic, la Universidad de Barcelona y el Instituto de Salud Carlos III, que fue presentado este miércoles en el Colegio Oficial de Médicos de Asturias.

Los médicos Ramón Estruch, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Clínic, y Rosa Lamuela, del departamento de Bromatología y Nutrición de la Universidad de Barcelona, aseguraron que su estudio demuestra que la cerveza bebida con moderación no provoca aumento de la masa corporal ni acumulación de grasa en la cintura.

El ensayo, realizado sobre una muestra de 1.249 participantes, hombres y mujeres mayores de 57 años que por la edad tienen un mayor riesgo cardiovascular, ha confirmado la hipótesis de que la cerveza es saludable, según sus autores.

Las personas que han participado en el estudio alimentándose con una dieta mediterránea acompañada por cerveza en cantidades de entre un cuarto y medio litro por día, "no solo no han engordado, sino que en algunos casos han bajado de peso", indicaron los científicos.

La dosis recomendada por los médicos es de dos vasos diarios para las mujeres y de tres para los hombres, con comidas equilibradas y siempre que las personas realicen una vida normal (¿?), con algo de ejercicio. La cerveza es una bebida fermentada que recibe las propiedades alimenticias de los cereales con que se produce, igual que el vino las de la uva, o la sidra las de la manzana, según explicó la doctora Lamuela.

Esta bebida aporta una cantidad de ácido fólico, vitaminas, hierro y calcio mayor que otras, y provoca un efecto "protector" sobre el sistema cardiovascular. Los bebedores de cantidades "normales" de cerveza presentan una menor incidencia de diabetes mellitus e hipertensión, y un índice de masa corporal inferior.

Además, estas personas "manifestaron consumir una mayor cantidad de verduras, legumbres, pescado, cereales y aceite de oliva y realizar una mayor actividad física", indicó Estruch. El patrón alimentario de los bebedores españoles, aseveró el médico, "dista mucho del patrón del mundo anglosajón, donde impera el modelo Múnich, en el que se beben grandes cantidades, prácticamente sin moverse del sitio, comiendo patatas fritas y embutidos".

La investigación también ha revelado que los participantes que bebían cerveza de forma moderada referían un consumo más elevado de proteínas y carbohidratos, incluida la fibra, que los no bebedores.

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