Tartamudez ligada a genética

Tartamudez ligada a genética

Científicos del Instituto Norteamericano de Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación (NIDCD, en sus siglas en inglés) han identificado varias alteraciones genéticas que pueden jugar un papel clave en la aparición de algunos trastornos del habla, como la tartamudez.

En concreto, y según las conclusiones de un estudio publicado recientemente en el 'New England Journal of Medicine', se ha detectado la mutación de tres genes que participan en el reciclado celular, y sus autores apuntan a que dicho hallazgo podría abrir la vía de futuros tratamientos contra estos trastornos.

"Durante cientos de años, la causa de la tartamudez ha sido un misterio para los sanitarios y, sobre todo, para las personas que tartamudean y sus familiares", ha explicado James F. Battey, autor del estudio, en declaraciones a la cadena de televisión Fox, recogidas por Europa Press.




Y es que este trastorno del habla --que afecta a un 1 por ciento de la población adulta y se caracteriza por una pronunciación entrecortada y la repetición de las sílabas-- provoca graves problemas de comunicación para quienes la padecen, como le sucedió al rey británico Jorge VI, interpretado por el actor Colin Firth en la película 'El discurso del Rey', ganadora de cuatro premios Oscars.

Mientras que la mayoría de niños consiguen superar esta problema, los adultos en que persiste este trastorno deben recurrir a técnicas de respiración, reducir la ansiedad o la velocidad del habla para mejorar su fluidez.

Dado que suele ser común en varios miembros de una familia, muchas investigaciones previas ya sugerían un posible componente genético en esta enfermedad. En este estudio, realizado en un grupo de familias de Pakistán, se ha observado que la clave puede estar en el cromosoma 12.

Al analizar con detenimiento el conjunto de genes de dicho cromosoma, identificaron en los miembros afectados la mutación de un gen conocido como GNPTAB, que da instrucciones las células para desarrollar una enzima que ayuda a descomponer y reciclar los componentes celulares.

A continuación, analizaron los genes de 123 personas de este país asiático que tartamudean --46 con antecedentes familiares y 77 sin ellos-- comparando también su expresión con la de otros 96 paquistaníes que no tartamudeaban, como grupo control.

Posteriormente, fueron incluyendo en la investigación a unos 270 personas de Estados Unidos e Inglaterra con este trastorno, observando que algunas personas que tartamudeaban poseían la misma mutación encontrada en el grupo de Pakistán.

Asimismo, tras analizar otros dos genes que están estrechamente vinculadas a la función del GNPTAB descubrieron también sendas mutaciones, que en otros estudios se han relacionado con algunos trastornos metabólicos.

Los autores insisten en que estos resultados abren nuevas vías de investigación sobre los posibles tratamientos para la tartamudez, como la terapia de reemplazo enzimático, que precisamente ya ha mostrado su eficacia en algunas enfermedades metabólicas.