Enfermidades raras e sua posible erradicación

 

Enfermidades raras e sua posible erradicación

Algunas raras enfermedades genéticas se manifiestan a las pocas horas de nacer. Eso hace de la UCI neonatal un lugar idóneo para diagnosticar algunas de estas patologías en las que un diagnóstico precoz puede suponer la diferencia entre la vida y la muerte para estos pequeños.

La revista 'Science Traslational Medicine' publica esta semana una nueva tecnología que permite tener los resultados de un análisis genómico completo en sólo 48 horas, lo que permitiría abordar a tiempo algunas patologías como la fenilcetonuria que, sin tratamiento, puede desembocar en retraso mental, convulsiones y otras complicaciones.

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La tecnología que presentan Stephen Francis Kingsmore y su equipo, de la Universidad de Kansas (EEUU), está basada en la secuenciación del genoma completo, aunque con las suficientes modificaciones técnicas para poder tener los resultados en apenas dos días, frente a las semanas (o meses) que puede llegar a demorarse en la actualidad el análisis de un solo gen.

"Es una aportación muy interesante", se felicita Carmen Pallás, jefe de Servicio de Neonatología del Hospital 12 de Octubre. "En la actualidad, cuando recibes el diagnóstico genético a veces es demasiado tarde y has perdido la oportunidad de dar el tratamiento idóneo [antes de que la patología cause daños irreversibles]", explica. "Hay que tener en cuenta que este tipo de enfermedades raras no siempre se manifiestan con los mismos síntomas en todos los niños, y a veces sospechas de alguna patología pero los signos no cuadran".

En otras ocasiones, admite, cuando se reciben los resultados, el niño ya ha recibido un sinfín de tratamientos que no son útiles, o que incluso han podido perjudicarle. "También en este escenario -cuando se trata de enfermedades incurables hoy por hoy- podemos tomar la decisión conjunta con los padres de remitirles a cuidados paliativos o llevar a cabo un consejo genético para futuros embarazos".

"Es un avance para este pequeño porcentaje de recién nacidos", señala el doctor Adolfo Valls i Soler, responsable de Neonatología en el Hospital de Cruces (Bilbao); "y podría ser útil en aquellas patologías raras que se benefician de un diagnóstico precoz, antes de que se produzcan daños en el cerebro o en otros órganos, como el hígado".

Hoy por hoy, reconoce el especialista español, en ningún lugar del mundo se lleva a cabo un 'screening' generalizado para detectar enfermedades raras en todos los recién nacidos, debido a la enorme diversidad genética que puede haber detrás de estas patologías (se calcula que existen más de 3.500 enfermedades monogénicas, causadas por un único gen).

Como recuerda el estudio, hoy por hoy es posible identificar únicamente un pequeño puñado de enfermedades, a un precio bastante asequible y con tratamientos eficaces disponibles. El problema surge para el resto de patologías, con una enorme heterogeneidad genética, que a menudo se manifiestan de manera diferente, y que obligan a los pediatras a "tratamientos empíricos, a menudo ineficaces y que incluso pueden llegar a causar efectos adversos en los pequeños". Por eso, señalan, incluso en aquellos escenarios en los que no existe un tratamiento disponible, conocer la enfermedad rara que sufre el pequeño "puede evitar a los padres mucho sufrimiento y odiseas diagnósticas que les ofrecen falsas esperanzas o perpetúan innecesariamente su sensación de culpa".

De momento la técnica se empleó con éxito en un par de casos retrospectivamente (utilizando el análisis únicamente para validar un diagnóstico ya conocido) y en tres de los cuatro casos que se presentan en el trabajo. Ahora, los autores planean seguir trabajando con una muestra de hasta 100 neonatos y reducir el tiempo que tardan los resultados a sólo 36 horas.

Sobre el aspecto económico de la prueba, apuntan que descifrar el genoma completo puede rondar los 8.000 euros, "un precio similar a algunos tests comerciales que únicamente analizan uno o dos genes". Por eso sugieren que, teniendo en cuenta los costes de hospitalización en lasUCIs neonatales, esta prueba podría incluso ahorrar costes en casos bien seleccionados previamente. "Es un coste muy razonable", concluye Pallás; "aunque aún tendremos que esperar antes de tener estos disponible en nuestras UCIs".

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