Autismo, um aborto evoluctivo?
mutaciones genéticas espontáneas y poco frecuentes son probablemente la causa del autismo en familias sin antecedentes de la enfermedad, un trío de nuevos estudios han sugerido.
Dos estudios publicados en la revista Neuronadescribir una serie de variantes genéticas que aumentan el riesgo de autismo, un trastorno del desarrollo que aparece a los tres años y afecta hasta el 10 de cada 1.000 individuos. Un tercer estudio arroja luz sobre cómo estos genes alterado tienden a apuntar a un blanco en particular - la formación de las sinapsis del cerebro, o uniones que permiten que las señales que se pasarán entre las neuronas.
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| Um desgraciado xenético vitíma do sistema |
Los investigadores enfocaron en una región del genoma humano que, cuando se alteran, tiende a producir el autismo o el síndrome de Williams en un individuo.
El autismo puede resultar cuando los genes mutan y forma copias adicionales de la región. Pero cuando partes de la región, llamado 7q11.23, faltan, las personas pueden desarrollar el síndrome de Williams, que a menudo se caracteriza en parte por una personalidad muy sociable.
"Esta región del genoma puede ser una piedra de Rosetta para estudiar el desarrollo del cerebro social", dijo el autor principal de uno de los estudios, Mateo Estado en la Universidad de Yale.
Autismo causado al azar
Las personas con síndrome de Williams puede ser muy confiando de extraños y tiene un particular afecto por la música sino que también pueden presentar trastornos del desarrollo, trastornos del aprendizaje y la desfiguración de la cara y las manos.
El autismo incluye un amplio espectro de las diferencias de desarrollo y puede variar de torpeza social moderada hasta una completa incapacidad para comunicarse, los movimientos repetitivos, la sensibilidad a ciertas luces y sonidos, y problemas de comportamiento.
Los dos estudios dirigidos por investigadores de la Universidad de Yale y el Cold Spring Harbour Laboratory de Nueva York, examinó los genomas de más de 1.000 familias en las que un niño autista y sus hermanos y padres no lo eran.
Sus resultados parecen confirmar un creciente cuerpo de evidencia que el autismo puede ser causado por una mutación al azar que ocurren en cualquier uno de varios cientos de sitios diferentes en el genoma humano, dijeron los investigadores.
El papel de las variantes genéticas
"Estos estudios son la culminación de un esfuerzo de varios años para comprender el papel de las variantes genéticas en el autismo", dijo Gerald Fischbach, director científico de la Fundación Simons, que financió los dos estudios. "Los estudios de microarrays han demostrado sin lugar a dudas que existen variantes genéticas raras que de hecho representan una fracción significativa del autismo".
estudios de Microarray de examinar la expresión de genes, permitiendo a los investigadores estudiar miles de genes a la vez en un portaobjetos de vidrio individuales.
En el campo del cáncer, la técnica a menudo ayuda a los científicos aprender cómo tumores expresan diferentes patrones de genes para que puedan desarrollar drogas que apunten a los tumores individuales. Pero los críticos dicen que la riqueza de los microarrays de producir información puede ser fácilmente malinterpretado.
Afecta a los varones cuatro veces más a menudo
El tercer estudio fue encabezado por Dennis Vitkup de la Universidad de Columbia, y se centró en la red molecular en el cerebro que es afectada por las mutaciones genéticas durante la formación, un proceso llamado 'perturbado sinaptogénesis.
Vitkup equipo también encontró que significativamente más grandes mutaciones genéticas son necesarias para causar el autismo en las niñas, lo que podría explicar por qué la enfermedad afecta a los niños cuatro veces más a menudo.
"Nuestro análisis de la red y el tamaño de las mutaciones genéticas observadas sugieren que significativamente más fuertes perturbaciones funcionales se requieren para activar el fenotipo autista en las mujeres en comparación con los hombres", dijo Vitkup.
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