Quando a Idade do Pai e um perigo para o Bebe

 

Quando a Idade do Pai e um perigo para o Bebe

Cuantos más años tiene el padre, mayor es la probabilidad de que sus hijos sufran mutaciones genéticas, según un estudio que publica la revista especializada 'Nature'.

El efecto de la edad es un incremento de aproximadamente dos nuevas mutaciones espontáneas por cada año adicional en la edad del padre en el momento de la concepción, o dicho de otra manera, cada 16,5 años el número de mutaciones genéticas se duplica, según el estudio de genetistas de Islandia, Dinamarca y Reino Unido.

"Un padre de 20 años transmite en promedio unas 25 nuevas mutaciones a su hijo, uno de 40 años, unas 65", señalan los expertos. En cambio, las madres son responsables de 15 de las llamadas mutaciones de novo, e independientemente de su edad.

Las mutaciones espontáneas son las que se dan en las bases del ADN, las letras que escriben el código genético, generando un cambio en su sentido o en su replicación. En el caso de las mujeres, con la edad lo que aumenta es el riesgo de transmitir anomalías cromosómicas, es decir, cambios que afectan a un cromosoma entero y que son responsables de trastornos como el síndrome de Down, Al contrario que las mutaciones genéticas, las anomalías cromosómicas tiene mayores consecuencias para la salud.

El equipo en torno a Augustine Kong, de la empresa islandesa Decode Genetics, analizó 78 grupos de padres e hijos e incluso en algunos casos nietos. Los científicos sacaron la secuencia genética de 219 personas y luego buscaron las mutaciones de novo, es decir, las que aparecen por primera vez en una familia.

Se trata de mutaciones genéticas en una célula germinal de los padres (en el óvulo o espermatozoide) o en el cigoto (el óvulo recién fecundado), que no aparecen en otras células.

Este tipo de mutaciones puede generar enfermedades, pero también son importantes para la evolución.

El motivo de la diferencia entre padres y madres es que los espermatozoides se producen constantemente, por lo que las células primigenias sufren a lo largo de la vida varias divisiones y suman cambios. En el caso de las mujeres, el número de óvulos está ya determinado casi por completo desde bebés, y todos maduran juntos.

Contextualizar los datos

Los científicos no consideran sorprendentes los resultados. "Pero impresiona el fuerte efecto lineal de dos mutaciones por año. Con todo, la cifra se dobla cada 16,5 años", señalan en el texto.

No obstante, el profesor de Genética de la Universidad de Kent, Darren Griffin, señala en un comentario que "hay 3.000 millones de letras en el ADN de los humanos y el número de mutaciones detectadas en este estudio es una docena. La duplicación en la tasa de mutaciones observada entre los 20 y los 40 años (cuando la mayoría de los padres se están reproduciendo) es ciertamente digno de atención pero no es realista disuadir a los hombres más maduros de que tengan hijos".

Este experto considera que el estudio hay que considerarlo en un contexto global sobre el efecto de la edad parental. "Este estudio sólo considera cambios simples en las letras del ADN", según su punto de vista se está obviando otro tipo de factores que influyen a la hora de transmitir al bebé una anomalía genética. "El efecto de la edad materna en las anomalías cromosómicas (aquellas que dan lugar al síndrome de Down y más trastornos congénitos graves o pérdida del embarazo) es de lejos mucho más potente y medible", afirma Griffin.

El estudio confirma además los resultados publicados en abril en 'Nature', según los cuales en los hombres mayores, con más mutaciones de novo en su esperma, es más alta la probabilidad de tener hijos con autismo o esquizofrenia.

En un comentario, el genetista especializado en evolución Alexei Kondrashov, de la Universidad de Michigan en Ann Arbor, Estados Unidos, escribe: "Si el efecto de la edad del padre sobre la tasa de mutaciones de novo causa daños a la salud de los hijos, podría ser recomendable que cada uno decidiera congelar su esperma siendo joven para usarlo más adelante".

Los resultados son interesantes porque la paternidad se retrasa cada vez más. Por ejemplo, en los años 80 los hombres solían tener hijos con una edad media de 27,9 años. El año pasado el promedio fue de 30 años. Los niños nacidos en 1980 tenían de media unas 60 mutaciones de novo, mientras que los de 2011 mostraron unas 70.