Variación genética es vinculada riesgo de fibrosis pulmonar
Los científicos identificaron una variación genética común que aparece vinculada con un riesgo sustancialmente mayor de fibrosis pulmonar, según un artículo que publicó hoy la revista New England Journal of Medicine.
Los Institutos Nacionales de Salud, conocidos por su sigla en inglés NIH y que financiaron el estudio, indicaron que la variación genética se encuentra en una región del ácido desoxirribonucleico que, según se cree, regula la producción de una proteína importante en la formación de mucosidad.
La enfermedad, causada por la cicatrización o engrosamiento de los pulmones sin una causa conocida, afecta posiblemente a unas 100.000 personas en Estados Unidos y a unos cinco millones en todo el mundo.
Típicamente los pacientes son mayores de 40 ó 50 años de edad cuando tienen el primer diagnóstico y la incidencia aumenta sustancialmente después de los 50 años.
Nadie sabe qué causa la fibrosis pulmonar o por qué razón algunas personas la contraen y por eso se la llama enfermedad idiopática. Esta enfermedad hace que los pulmones se cicatricen y se tornen rígidos, lo que hace que cada vez sea más difícil respirar.
En algunas personas, la enfermedad empeora rápidamente (en cuestión de meses a unos cuantos años), pero otras personas experimentan poco empeoramiento de la enfermedad con el paso del tiempo.
Los científicos advirtieron, sin embargo, que el conocimiento de la variación genética no es, por sí mismo, suficiente como para el desarrollo de un examen que determine el grado de riesgo de contraer la enfermedad.
La variación genética, cerca del gen 5b de mucina y denominada rs35705950, es a la vez muy común y un factor de riesgo para la fibrosis pulmonar idiopática y la neumonía intersticial familiar, dos enfermedades relacionadas que producen una cicatrización progresiva, irreversible y actualmente incurable de los pulmones.
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