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La historia de Noah y de Alexis Beery, dos hermanas gemelas, es única, pero seguro que en sus inicios se parece a la de otras muchas familias que invierten su tiempo y esfuerzos de médico en médico en busca de un dictamen y un tratamiento para su enfermedad. Diagnosticadas de parálisis cerebral a los dos años y a los cuatro de distonía, su problema venía originado por otra causa. El empeño de su madre por encontrar un nombre a su problema e involucrar a la compañía de su marido para llevar a cabo la secuenciación del genoma de sus hijas permitió conocer que se trataba de una mutación de tres genes. Ahora sus médicos cuentan su caso y el impacto que puede tener el análisis del ADN en las enfermedades raras.

La secuenciación de su genoma "cambió por completo sus vidas", señala Retta Beery, la madre de estas gemelas que no paró hasta encontrar la causa que impedía a sus hijas llevar una vida normal. Su caso lo publica ahora, en la revista Science Translational Medicine, investigadores del Centro Baylor de Secuenciación del Genoma Humano y el equipo médico que estuvo involucrado en su tratamiento.

Cuando las gemelas contaban con cuatro años, sus padres notaron que sus síntomas no se correspondían con una parálisis cerebral, tal y como le dijeron los médicos cuando ellas tenían dos años de edad. Retta, después de numerosas búsquedas en internet, logró descartar ese diagnóstico y se dio cuenta de que era otro trastorno, llamado distonía, el que debían tener sus hijas. La distonía genera contracciones y espasmos involuntarios en los músculos de quienes la padecen.

Durante dos años fueron tratadas por el doctor John Fink, catedrático de neurología en la Universidad de Michigan (EEUU), quien comenzó a administrarles pequeñas dosis de levodopa (L-dopa), un medicamento que suele ser eficaz en este trastorno. Y aunque sus síntomas remitieron, cuando tenían seis años, una de ellas, Alexis, comenzó con graves problemas respiratorios. Fue el momento en que Retta dio un paso más y convenció a su marido Joe, director del departamento de comunicación de la compañía Life Technologies Inc., pionera en nuevos métodos de secuenciación de genomas, para que llevara esta tecnología al Centro Baylor de Secuenciación de Genoma Humano.

Allí, un equipo empezó a estudiar el genoma completo de las gemelas, de sus padres y de sus hermanos y analizaron las diferencias entre ellos. Lo que encontraron fue que las gemelas tenían tres genes mutados y uno de ellos había sido asociado anteriormente con una pobre respuesta a la L-dopa. Por lo que observó este equipo, las gemelas había heredado dos copias mutadas del gen una del padre y otra de la madre. Aunque en los padres no había originado ningún problema, al juntarse esas dos copias en ellas si originaba una disminución en la producción de noradrenalina, de dopamina y de serotonina, involucradas en la sinapsis neuronal.

Con estos datos en la mano, los médicos decidieron añadir a su tratamiento una pequeña dosis de un suplemento llamado 5-HTP. "Un mes después de la nueva terapia, la respiración de Alexis mejoró drásticamente. Ahora ella ya puede volver a correr de nuevo", explica su madre. Su hermana Noah también se ha beneficiado con el hallazgo, su escritura ha mejorado mucho y también su rendimiento escolar.

Animas xemelas

"Este es un importante resultado", señala James Lupski, director del Centro Baylor de Secuenciación de Genoma Humano. "La clave es que estas niñas fueron correctamente diagnosticadas en la clínica, pero el diagnóstico molecular ofreció una finura que permitió mejorar el manejo médico con el que además se pudo aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de estas increíbles gemelas", explica. Además, añade, "que este caso responde la cuestión de por qué hacer la secuenciación del genoma. ¡Creo que también demuestra que podemos aprender de la persistencia de una madre".

Por su parte, un artículo que también publica 'Science Translational Medicine' y que ha sido elaborado por Stephen Kingsmore y Carol Saunders, especialistas del Centro Nacional para los Recursos Genómicos (Santa Fe) y del Hospital Infantil Mercy (Kansas), respectivamente, señala que ante estos casos no hay que generar falsas espectativas. Explican que, si bien es cierto que se han abaratado mucho la tecnología empleada para la secuenciación del genoma, todavía no existe un criterio definido sobre cuándo, cómo y con quién se debe utilizar esta tecnología. Argumentan que se necesita conocer qué beneficios y qué riesgos puede generar esta información y cómo maximizarlos o minimizarlos. Otro aspecto que habría que solucionar es definir el conjunto de enfermedades que se pueden beneficiar de la secuenciación genómica.

Hasta que éstas y otras preguntas no se hayan definido y contestado, argumentan que "se requerirá una planificación meditada por parte de médicos, genetistas, investigadores, bioinformáticos y expertos en ética" para establecer un equilibrio entre los beneficios de esta tecnología y los problemas que se pueden presentar.